Белок эксцизионной репарации ДНК ERCC-8 — белок, кодируемый у человека геном ERCC8 .
Этот ген кодирует белок WD повторов, который взаимодействует с белками синдрома Коккейна типа B (CSB) и , причем последний — субъединица РНК-полимеразы II, . Мутации в этом гене были идентифицированы у пациентов с наследственной заболеванием синдром Коккейна (CS). Клетки CS аномально чувствительны к ультрафиолетовому излучению и неполноценны в репарации транскрипционно активных генов. Были найдены несколько вариантов транскриптов альтернативного сплайсинга, кодирующих различные изоформы для этого гена.
Взаимодействия ERCC8, как было выявлено, взаимодействует с .
Примечания
Литература
Ссылки GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Cockayne syndrome