Апратаксин — белок, кодируемый у человека геном APTX .
Этот ген кодирует члена надсемейства гистидиновых триад (HIT), некоторые из которых имеют активность нуклеотидо-связанных и диаденозино-полифосфатных гидролаз. Кодируемый белок может играть роль в репарации одноцепочечной ДНК. Мутации в этом гене были связаны с атаксией с глазодвигательной апраксией. Были определены несколько вариантов транскрипции этого гена, кодирующих различные изоформы, однако, полная природа некоторых вариантов не была определена.
Функция
Апратаксин удаляет AMP от концов ДНК вслед за неудачными попытками лигирование ДНК-лигазы IV во время негомологичного соединения концов, позволяя тем самым производить последующие попытки лигирования.
Взаимодействия Апратаксин, как было выявлено, взаимодействует с:
, P53, и .
Примечания
Литература
Ссылки GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 1 OMIM entries on Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 1