Синдром GRACILE — очень редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, относится к группе финских наследственных заболеваний. Вызвано мутацией в гене BCS1L.
GRACILE — это акроним от (задержка роста, аминоацидурия (аминокислоты в моче), холестатический синдром, избыток железа, лактатацидоз и ранняя смерть). Другие названия этого синдрома: летальный Финский неонатальный синдром и синдром Феллмана.
Примечания
Категория:Редкие заболевания Категория:Синдромы