Рецептор фактора роста фибробластов 3 (, FGFR3; CD333) — мембранный белок, рецептор из семейства рецепторов фактора роста фибробластов. Продукт гена человека FGFR3. Белок экспрессирован в хрящевой ткани, мозге, кишечнике и почках.Wang, Y., Liu, Z., Liu, Z., Zhao, H., Zhou, X., Cui, Y., & Han, J. (2013). Advances in research on and diagnosis and treatment of achondroplasia in China. Intractable & Rare Diseases Research, 2(2), 45-50.
Функции FGFR3 играет роль в развитии и регуляции костной ткани. В результате альтернативного сплайсинга образуется несколько вариантов рецептора, в частности за счёт экзонов 8 и 9.
Взаимодействия FGFR3 взаимодействует с факторами роста FGF1 и FGF9.
Роль в патологии Мутации рецептора нарушают рост и развитие хрящевой ткани, влияют на пролиферацию хондроцитов и кальцификацию. Это приводит к патологиям развития костей краниосиностозом и различным типам остеохондродисплазий.
Например, описана точечная мутация гена FGFR3, которая приводит к образованию в белке водородной связи между аргининами боковых цепей, что, в свою очередь, приводит к лиганд-независимой стабилизации димера рецептора. Подобные мутации вызывают патологический рост трубчатых костей.
Дефекты гена FGFR3 могут приводить к следующим нарушениям: Ахондроплазия, гипохондроплазия. Танатофорийная дисплазия, тяжёлое заболевание костной ткани, характеризующееся непропорционально маленькой грудной клеткой, очень короткими конечностями и складками кожи на руках и ногах. Себорейный кератинозис, доброкачественная опухоль, образующаяся из трансформированых кератиноцитов. Рак мочевого пузыря. Тяжёлая ахондроплазия с задержкой развития и чёрным акантозом.
Примечания
Литература
Категория:Мембранные белки CD333 Категория:КФ 2.7.10 Категория:Передача сигнала (биология)