Синдром Беквита — Видемана (, также синдром «гигантизма с пуповинной грыжей») — одна из редких генетических аномалий, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма.
Типичными признаками синдрома являются увеличенные размер и вес плода (новорождённого ребёнка), причём происходят не только асимметричный рост организма и внешние отклонения в размерах тела, но и непропорционально большой размер некоторых внутренних органов: печени, селезёнки, почек и языка.
Особенности синдрома На наличие синдрома может указывать наличие одного или более из следующих факторов:
Пренатальное и постнатальное опережение роста (таковым обычно считают рост и вес выше 97 процентили) Макроглоссия Омфалоцеле (грыжа пупочного канатика, пуповинная грыжа, эмбриональная грыжа — грыжевой мешок, сформированный брюшиной, выходит из брюшной полости через пупочное отверстие) Висцеромегалия Эмбриональные опухоли (такие как гепатобластома, нефробластома, рабдомиосаркома) в детском возрасте Гемигиперплазия (асимметричный рост одной или нескольких частей тела) Почечные аномалии Адренокортикальная цитомегалия Неонатальная гипогликемия
Частые симптомы Лёгкая или умеренная умственная отсталость (с неуточнённой частотой). Рост: Макросомия с увеличением мышечной массы и подкожного жирового слоя; ускоренное созревание костной ткани; широкие метафизы и узкие диафизы длинных трубчатых костей; слабо заметный переход проксимального метафиза плечевой кости в диафиз. Голова: макроглоссия; экзофтальм — смещение глазного яблока вперёд (выпученные глаза) с относительным недоразвитием подглазничного края; пламенеющий невус на лбу и веках; выступающий лобный шов; широкие роднички; выступающий затылок; неправильный прикус из-за нижней прогнатии (выступающая вперед нижняя челюсть) и верхней микрогнатии (врождённое недоразвитие челюстной кости); насечки на мочках ушей и задней поверхности завитков. Внутренние органы: нефромегалия (увеличение размеров одной или обеих почек) с дисплазией (неправильным развитием) мозгового вещества почек; панкретомегалия (увеличение размеров поджелудочной железы) с гиперплазией (размножением клеток и образованием новых тканевых структур) островков поджелудочной железы; гипертрофия (увеличение объёма и массы) клеток коры надпочечников у плода (постоянный признак); гиперплазия интерстициальных клеток половых желез (межуточных клеток, расположенные в строме яичников и между канальцами семенников у млекопитающих; участвуют в выработке половых гормонов: в семенниках — андрогенов, в яичниках — эстрогенов) и амфифильных клеток аденогипофиза. Прочее: эритроцитоз (увеличение количества эритроцитов) у новорождённых; гипогликемия в раннем детском возрасте (30-50 %); грыжа пупочного канатика и другие аномалии пуповины; расхождение прямых мышц живота; релаксация диафрагмы; крипторхизм (неопущение яичка в мошонку); врождённые пороки сердца, в том числе изолированная кардиомегалия.
Этиология и встречаемость болезни Синдром Беквитта-Видемана — панэтнический (не связанный с принадлежностью к какой-либо национальности) синдром. Возникает спорадически, иногда наследуется по аутосомно-доминантному типу. Встречается приблизительно у одного из 13 700 родившихся живыми детей.
Синдром Беквитта-Видемана вызван нарушением баланса экспрессии импринтированных генов в регионе р15 хромосомы 11.
Среди генов, расположенных в этом регионе, находятся кодирующие белки гены CDKN1C и IGF2:
CDKN1C кодирует супрессор клеточного цикла, ограничивающий деление и рост клеток; IGF2 кодирует инсулиноподобный фактор роста, стимулирующий рост.
Также в этом регионе расположены транскрибируемые, но не транслируемые KCNQOT1 и Н19. Их транскрипция подавляет экспрессию отцовской копии CDKN1С и материнской копии IGF2 соответственно: в норме эти гены импринтированы и экспрессируются только из отцовского (IGF2 и KCNQOT1) или только материнского аллеля (HI9 и CDKN1C).
Ссылки Безуглаяя А. А. Синдром Беквита — Видемана О синдроме на сайте medaboutme.ru
Примечания
Категория:Медицина