Афалия — врожденный порок развития, при котором фаллос (половой член или клитор) отсутствует. Афалия классифицируется как интерсекс-вариация.
Причины Точные причины не известны. Афалия не связана с недостаточным количеством или действием гормонов, а скорее с неспособностью генитального бугорка сформироваться между 3 и 6 неделями после зачатия. Уретра больного ребенка открывается в промежности.
Лечение При афалии также распространены врожденные аномалии, такие как крипторхизм, дисплазия почек, скелетно-мышечные и сердечно-легочные аномалии (> 50% случаев), поэтому оценка пациента на наличие внутренних аномалий является обязательной. Хотя афалия может возникать при любом типе телосложения, она считается значительно более сложной проблемой для тех, у кого есть яички, и в прошлом иногда считалось оправданием для назначения и воспитания младенца генетически мужского пола в качестве девочки. После того, как в 1950-х годах появилась теория, что пол как социальная конструкция является чисто воспитательным, и поэтому можно воспитывать ребенка в любом выбранном поле, независимо от его генетики или химического состава мозга. Тем не менее, интерсекс-люди обычно решительно выступают против принудительных операций на гениталиях детей до того возраста, когда пациент может дать добровольное осмысленное согласие и поощряют такое воспитание детей, при котором учитывается собственная гендерная идентичность ребенка. Теория воспитания была в значительной степени отвергнута и случаи попыток воспитывать детей с принудительным выбором им пола не оказались успешными.
В настоящее время консенсус рекомендует назначение таким детям мужского пола.
Недавние достижения в методах хирургической фаллопластики предоставили дополнительные возможности для тех, кто все еще заинтересован в проведении операцииDe Castro R, Merlini E, Rigamonti W, Macedo A (2007). "Phalloplasty and urethroplasty in children with penile agenesis: preliminary report". J. Urol. 177 (3): 1112–6, discussion 1117. doi:10.1016/j.juro.2006.10.095. PMID 17296424.Descamps MJ, Hayes PM, Hudson DA (2007). "Phalloplasty in complete aphallia: pedicled anterolateral thigh flap". J Plast Reconstr Aesthet Surg. 62 (3): e51–4. doi:10.1016/j.bjps.2007.04.014. PMID 17574944.
Встречаемость Афалия — редкое заболевание, известно только 60 случаев, зарегистрированных на 1989 годSkoog SJ, Belman AB (1989). "Aphallia: its classification and management". J. Urol. 141 (3): 589–92. doi:10.1016/S0022-5347(17)40903-7. PMID 2918598., и 75 случаев на 2005 годChibber PJ, Shah HN, Jain P, Yadav P (2005). "Male gender assignment in aphallia: a case report and review of the literature". Int Urol Nephrol. 37 (2): 317–9. doi:10.1007/s11255-004-7974-0. PMID 16142564.. Тем не менее, из-за стигмы интерсекс-состояний и проблем с ведением точных статистических данных и записей среди врачей, скорее всего, случаев больше, чем сообщалось.
Примечания
Категория:Редкие заболевания Категория:Интерсекс-вариации