Когнитивная геномика — область геномики, относящаяся к когнитивной функции, в которой изучаются гены и некодирующие последовательности генома, связанные с активностью мозга. Применяя сравнительную геномику, сравнивают геномы нескольких видов, чтобы выявить генетические и фенотипические различия между видами. Наблюдаемые фенотипические характеристики, связанные с неврологической функцией, включают поведение, личность, нейроанатомию и невропатологию. Теория когнитивной геномики основана на элементах генетики, эволюционной биологии, молекулярной биологии, когнитивной психологии, поведенческой психологии и нейрофизиологии.

Интеллект — наиболее изученная поведенческая характеристикаPlomin, R. & Spinath, F.M. (2004). «Intelligence: Genetics, Genes, and Genomics.» Journal of Personality and Social Psychology, 86(1): 112—129.. У людей примерно 70% всех генов экспрессируются в мозгеHariri, A.R., & Weinberger, D.R. (2003). Imaging Genomics.. Генетические вариации составляют 40% фенотипических вариацийAsherson, P. (2005). «Intelligence: Genetics, Genes, and Genomics.» Psychiatry, 4:12.. Методы когнитивной геномики были использованы для изучения генетических причин многих психических и нейродегенеративных расстройств, включая синдром Дауна, большое депрессивное расстройство, аутизм и болезнь Альцгеймера.

Нейроповеденческие и когнитивные расстройства Большинство поведенческих или патологических фенотипов происходят не из-за мутации только одного гена, а из-за сложной генетической основыMcGuffin (2001). «Toward Behavioral Genomics».. Однако есть некоторые исключения из этого правила, такие как болезнь Гентингтона, которая вызвана одним конкретным генетическим заболеванием. На возникновение нейроповеденческих расстройств влияет целый ряд факторов, генетических и негенетических.

Синдром Дауна Синдром Дауна — это генетический синдром, характеризующийся умственной отсталостью и выраженными черепно-лицевыми особенностями, который встречается примерно у 1 из 800 живорожденныхFisch, G. (2003). Genetics and Genomics of Neurobehavioral Disorders.. Эксперты считают, что генетической причиной синдрома является отсутствие генов в 21-й хромосоме. Однако ген или гены, ответственные за когнитивный фенотип, ещё не обнаружены.

Синдром Мартина — Белл Синдром Мартина — Белл вызван мутацией гена FRAXA, расположенного в Х-хромосоме. Синдром характеризуется умственной отсталостью (умеренная у мужчин, легкая у женщин), языковым дефицитом и некоторыми элементами расстройства аутистического спектра.

Болезнь Альцгеймера Болезнь Альцгеймера — это нейродегенеративное заболевание, которое вызывает возрастное прогрессирующее снижение когнитивной функции. В модельных экспериментах с использованием мышей была изучена патофизиология и предложены возможные способы лечения, такие как иммунизация бета-амилоидом и периферическое введение антител против бета-амилоида. Исследования связывают болезнь Альцгеймера с изменениями генов, вызывающими аномалии белка SAMP8Butterfield, D.A. & Poon, H.F. (2005). «The senescence-accelerated prone mouse (SAMP8): A model of age-related cognitive decline with relevance to alterations of the gene expression and protein abnormalities in Alzheimer’s disease.» Experimental Gerontology, 40:774-783..

Аутизм Аутизм является распространенным расстройством развития, характеризующимся аномальным социальным развитием, неспособностью сопереживать и эффективно общаться и ограниченным спектром интересов. Возможной нейроанатомической причиной является наличие клубней в височной доле мозга. 62% риска развития аутизма составляют негенетические факторыDigitale, E. (2011). «Non-genetic factors play surprisingly large role in determining autism.» Stanford School of Medicine, Stanford University. . Аутизм — это расстройство, характерное для человека. Таким образом, генетическая причина была связана с высокоупорядоченной латерализацией мозга, наблюдаемой у людейGeschwind, D.H., & Konopka, G. (2010). «Human Brain Evolution: Harnessing the Genomics (R)evolution to Link Genes, Cognition, and Behavior». Neuron, 68(2): 231—244.. С аутизмом и расстройствами аутистического спектра (ASD) связывают два гена: c3orf58 (он же DIA1) и cXorf36 (он же DIA1R)Aziz, A. (2010). «Characterization of the Deleted in Autism 1 Protein Family: Implications for Studying Cognitive Disorders.».

Клиническая депрессия Клиническая депрессия является распространенным расстройством настроения, которое, как полагают, вызвано непостоянным уровнем поглощения серотонина нейронами. В то время как генетическая причина расстройства неизвестна, геномные исследования посмертного мозга обнаружили аномалии в системе факторов роста фибробластов, что подтверждает теорию факторов роста, играющих важную роль в расстройствах настроенияNiculescu, A.B. (2005). «Genomics Studies of Mood Disorders — the Brain as a Muscle.» Genome Biology, 6: 215..

Другие Другие нейродегенеративные расстройства включают синдром Ретта, синдром Прадера — Вилли, синдром Ангельмана и синдром Уильямса-Берена.

Литература

Примечания

Категория:Геномика