Синдром Хельсмуртел-ван дер Аа (ADNP-синдром) — редкое расстройство нервно-психического развития, при котором у пациентов отмечается умственная отсталость, признаки расстройств аутистического спектра, деформация черт лица (дисморфизм), мышечная гипотония, врожденные заболевания сердца, нарушения зрения, нарушения работы желудочно-кишечного тракта.
Этиология Заболевание вызывается мутациями гена ADNP, кодирующего белок под названием «активность-зависимый нейропторекторный гомеобоксный белок».
История Ген ADNP был впервые клонирован в 1998 году, а синдром, вызываемый мутациями гена, был впервые описан группой ученых (Helsmoortel et al.) в 2014 году.
Альтернативные названия Аутосомно-доминантная умственная отсталость 28 (старое название)
Ссылки Helsmoortel-van der Aa syndrome — описание синдрома в генетическом каталоге OMIM.
Примечания
Категория:Генные болезни Категория:Аутосомно-доминантные заболевания