Ретинобластома (от — сетчатка) — злокачественная опухоль сетчатки глаза у детей.
Описание Ретинобластома — злокачественная опухоль глаза, развивающаяся преимущественно в детском возрасте из тканей эмбрионального происхождения. Пик заболевания приходится на 2 года. Почти все случаи заболевания выявляются до 5-летнего возраста.
Ретинобластома является наиболее распространенной внутриглазной злокачественной опухолью детского возраста во всём мире. Чаще всего ретинобластома обусловлена генетически (если ребёнок наследует мутантный аллель гена Rb1,по аутосомно-доминантному типу, то вторая мутация, происходящая уже в ретинобласте, ведёт к образованию опухоли). Случаи, когда у родителей, переболевших ретинобластомой, рождаются здоровые дети, составляют довольно небольшой процент от общего количества детей в таких семьях.
Ретинобластома бывает односторонней или двусторонней. Двусторонняя форма чаще всего носит наследственный характер.
Эпидемиология По данным исследования IARC, стандартизованный по возрасту показатель заболеваемости (ASR) ретинобластомой в Европе и Океании в период с 1990 по 2015 год составляет преимущественно от 3,5 до 5,0 случая на один миллион населения.
В возрастной категории от 0 до 14 лет европейские регистры фиксируют значения показателя заболеваемости в диапазоне от 1,9 до 6,9 на миллион. Минимальная частота выявления болезни отмечена в Литве (2,4) и Исландии (2,8), максимальная — на Мальте (6,9). В Океании выделяется Новая Зеландия, где общий показатель достигает 6,3 на миллион. Ннаиболее высокая заболеваемость среди тихоокеанских народов (9,0 на миллион) и народа маори (5,7 на миллион).
Систематических половых различий в частоте возникновения опухоли не обнаружено. В большинстве регистров различия заболеваемости между мальчиками и девочками выражены слабо. Преобладание у мужского пола отмечено во Франции (5,3 против 4,2), Германии (4,3 против 3,9) и среди тихоокеанских народов Новой Зеландии (12,2 против 5,7). Преобладание у женского пола зафиксировано в Италии по 26 регистрам (4,6 против 4,2), среди маори Новой Зеландии (7,1 против 4,3) и в Словакии (4,2 против 3,1).
При анализе расширенной возрастной группы (от 0 до 19 лет) наблюдается закономерное снижение стандартизованных показателей по сравнению с группой от 0 до 14 лет. .
Диагностика Клиническими признаками РБ являются косоглазие, лейкокория, изменение цвета радужки.
Обычно обследование проходит под наркозом. При обследовании широко используют методы УЗИ, МРТ, КТ. Часто делают биопсию красного костного мозга и спинномозговую пункцию. В зависимости от прогноза в отношении сохранения зрения все пациенты подразделяются на 5 групп. 1 самая благоприятная, 5 самая неблагоприятная.
Лечение Основными целями лечения ретинобластомы, по приоритетности, является, в первую очередь, сохранение жизни ребёнка, во вторую — сохранение глаза как органа и, по возможности, в последнюю — сохранение зрения.
В последние 2 десятилетия ведущим направлением в лечении РБ является органосохраняющая терапия, основанная на применении различных видов химиопрепаратов и способов их введения. Наиболее широко применяется системная хеморедуктация по CEV-протоколу, предложенном американскими учеными C. Shields с соавт. Суть её заключается в назначении последовательных курсов, чаще всего 6, с интервалом в 3-4 недели, что приводит к уменьшению (редукции) размеров опухоли и позволяет приступить к методам локальной её деструкции, каждый из которых имеет свои показания в зависимости от размеров и локализации опухоли (лазеркоагуляция, криодеструкция, брахитерапия, транспупиллярной термотерапия — ТТТ).
За последнее десятилетие активно развиваются методы локальной целевой химиотерапии, такие как интраартериальная, периокулярная и интравитреальная, которые позволяют снизить негативное влияние системной поле химиотерапии на организм ребёнка. Одной из наиболее эффективных является интравитреальная химиотерапия, которая впервые начала широко применяться в Японии.
В ГУ «Институт глазных болезней и тканевой терапии им. В. П. Филатова НАМН Украины» впервые разработан метод сочетанной ПХТ, включающей первичную локальную интравитреальную химиотерапию мелфаланом с внутривенной хеморедуктацией — CEV протокол. Опыт применения разработанного алгоритма сочетанной ПХТ показал безопасность и эффективность этого метода органосохраняющего лечения ретинобластомы.
Одновременное действие на опухоль различных цитостатиков — одного (мелфалан) интраокулярно непосредственно на опухоль и её клоны в стекловидном теле, другие — (карбоплатин, этопозид, винкристина) — из периферической крови — создает эффект «двойного удара» по клеткам РБ. Применение ИВХ позволило снизить количество курсов системной ПХТ в среднем до 4.2 и тем самым уменьшить его негативное влияние на организм ребёнка. (Боброва Н. Ф., Сорочинская Т. А. 2015).
Гипотеза Кнудсона Гипотеза, объясняющая механизм возникновения двух форм ретинобластомы, предложена Альфредом Кнудсоном в 1971 году, на сегодняшний день считается классической. Согласно ей, различные формы опухоли глаза проявляются в результате двух событий: наследственной и ненаследственной мутации. Дальнейшие исследования подтвердили данную теорию. Современные онкологи предполагают, что для завершения начавшегося процесса образования опухоли необходимо от трёх до шести генетических повреждений.
Примечания
Литература
Категория:Заболевания глаз Категория:Редкие заболевания Категория:Злокачественные новообразования Категория:Слепота Категория:Наследственные онкологические заболевания