Генетическая архитектура — генетическая основа фенотипического признака и его вариационных свойств. Фенотипическая изменчивость количественных признаков на самом базовом уровне является результатом сегрегации аллелей в локусах количественных признаков (QTL). Факторы окружающей среды и другие внешние воздействия также могут играть роль в фенотипических вариациях. Генетическая архитектура — это широкий термин, который можно описать для любого конкретного человека на основе информации о количестве генов и аллелей, распределении аллельных и мутационных эффектов, а также моделях плейотропии, доминирования и эпистаза.

Существует несколько различных взглядов на генетическую архитектуру. Некоторые исследователи признают, что взаимодействие различных генетических механизмов невероятно сложно, но полагают, что эти механизмы можно усреднить и рассматривать более или менее как статистический шум. Другие утверждают, что каждое взаимодействие генов значимо и что необходимо измерять и моделировать эти индивидуальные системные влияния на эволюционную генетику.

Приложения

Генетическая архитектура может изучаться и применяться на различных уровнях. На самом базовом, индивидуальном уровне, генетическая архитектура описывает генетическую основу различий между особями, видами и популяциями. Это может включать, среди прочего, то, сколько генов участвует в определенном фенотипе и как взаимодействия генов, такие как эпистаз, влияют на этот фенотип. Для изучения этих различий можно использовать анализ перекрестных линий и анализ QTL. Это, пожалуй, наиболее распространенный способ изучения генетической архитектуры, и хотя он полезен для получения фрагментов информации, он обычно не дает полной картины генетической архитектуры в целом.

Генетическая архитектура также может быть использована для обсуждения эволюции популяций. Классические модели количественной генетики, такие как разработанные Р.А. Фишером, основаны на анализе фенотипа с точки зрения вклада различных генов и их взаимодействий. Генетическая архитектура иногда изучается с использованием карты генотип-фенотип, графически отображающей взаимосвязи между генотипом и фенотипом.

Генетическая архитектура важна для понимания эволюционной теории, поскольку она описывает фенотипические вариации в лежащих в ее основе генетических терминах и, таким образом, дает информацию об эволюционном потенциале этих вариаций. Таким образом, генетическая архитектура может дать ответы на вопросы о видообразовании, эволюции пола и рекомбинации, выживании небольших популяций, инбридинге, понимании болезней, селекции животных и растений и многом другом.

Эволюционность Эволюционность определяется как способность развиваться. С точки зрения генетики, эволюционность — это способность генетической системы производить и поддерживать потенциально адаптивные генетические варианты. Существует несколько аспектов генетической архитектуры, которые в значительной степени способствуют развитию системы, включая автономию, изменчивость, координацию, эпистаз, плейотропию, полигению и устойчивость.

Автономия: существование квазинезависимых организмов с потенциалом эволюционной автономии Изменчивость: возможность возникновения генетической мутации. Координация: развитие, в ходе которого происходит одновременно множество различных генетических процессов и изменений. Эпистаз : явление, при котором один ген зависит от присутствия одного или нескольких генов-модификаторов. Полигения : явление, при котором несколько генов способствуют определенному фенотипическому признаку. Плейотропия : явление, при котором один ген влияет на одну или несколько фенотипических характеристик. Устойчивость : способность фенотипа оставаться постоянным, несмотря на генетические мутации.

В исследовании, опубликованном в 2006 году, филогения использовалась для сравнения генетической архитектуры разного цвета кожи человека. В этом исследовании исследователи смогли предложить схематическую основу для эволюционной истории, лежащей в основе современных фенотипических изменений пигментации кожи человека, на основе сходств и различий, которые они обнаружили в генотипе (наилл).

Эволюционная история является важным фактором в понимании генетической основы любого признака, и это исследование было одним из первых, в котором эти концепции использовались парно для определения информации о базовой генетике фенотипического признака.

В 2013 году группа исследователей использовала полногеномные исследования ассоциаций (GWAS) и полногеномные исследования взаимодействия (GWIS) для определения риска врожденных пороков сердца у пациентов с синдромом Дауна — генетическим заболеванием, вызванным трисомией 21 хромосомы человека. Текущая гипотеза относительно фенотипов врожденных пороков сердца у людей с синдромом Дауна заключается в том, что три копии функциональных геномных элементов на хромосоме 21 и генетические вариации хромосомы 21 и ее нехромосомных локусов предрасполагают пациентов к аномальному развитию сердца. Это исследование выявило несколько локусов риска врожденных пороков сердца у людей с синдромом Дауна, а также три области вариации числа копий (CNV), которые могут способствовать врожденным порокам сердца у людей с синдромом Дауна.

Многочисленные и разнообразные исследования генетической архитектуры используют аналогичные типы анализа для получения конкретной информации о локусах, участвующих в создании фенотипа. Исследование иммунной системы человека в 2015 году использует те же общие концепции для идентификации нескольких локусов, участвующих в развитии иммунной системы, но, как и другие исследования, изложенные здесь, не учитывает другие аспекты генетической архитектуры, такие как воздействия окружающей среды. К сожалению, многие другие аспекты генетической архитектуры по-прежнему трудно оценить количественно.

Хотя существует несколько исследований, направленных на изучение других аспектов генетической архитектуры, современные технологии мало способны связать все части для построения действительно всеобъемлющей модели генетической архитектуры. Например, в 2003 году исследование генетической архитектуры и окружающей среды смогло показать связь социальной среды с изменением размера тела у Drosophila melanogaster. Однако это исследование не смогло установить прямую связь с конкретными генами, участвующими в данном изменении. Перспективы Существует мнение, что знание генетической архитектуры, общей для всего живого на планете, открывает широкие перспективы для синтетической биологии и открывает возможность для развития промышленной эволюции.

См. также Фенотипический признак Сложные признаки

Примечания

Литература

Категория:Генетика