VCF (от  — формат вызова вариантов) — стандартный формат текстового файла, используемый в генетической биоинформатике для хранения вариаций последовательности генов (последовательности ДНК).

Разработан в 2010 году для проекта «1000 геномов» и с тех пор использовался в других крупномасштабных проектах по генотипированию и секвенированию ДНК. Получил распространение благодаря своей относительной простоте и масштабируемости. Имеется множество инструментов для редактирования и обработки VCF-файлов, включая VCFtools, выпущенный вместе с форматом VCF в 2011 году, и BCFtools, который был включен в состав SAMtools до тех пор, пока не был выделен в независимый пакет в 2014 году.

В настоящее время действует стандарт версии 4.5[https://samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.5.pdf VCF Specification 2024, а проект «1000 геномов» разработал собственную спецификацию.

На основе VCF были разработаны дополнительные форматы файлов, среди них — геномный VCF (gVCF) — расширенный формат, который включает дополнительную информацию о «блоках».

Заголовок VCF Заголовок начинает файл и содержит метаданные, описывающие тело файла. Строки заголовка обозначаются как начинающиеся с . Специальные ключевые слова в заголовке обозначены знаком . Рекомендуемые ключевые слова включают , и .

Заголовок содержит ключевые слова, которые описывают поля.

Столбцы VCF В VCF файлах за заголовком и разделено табуляцией на 8 обязательных столбцов и дополнительные столбцы, которые могут использоваться для записи другой информации об образце(ах). Имя Краткое описание 1 CHROM Название последовательности (обычно хромосомы), в которой вызывается вариация. Эту последовательность обычно называют «референтной последовательностью», то есть последовательностью, относительно которой варьируется данный образец. 2 POS Позиция вариации в данной последовательности, начиная с 1. 3 ID Идентификатор вариации, например, идентификатор dbSNP rs или, если неизвестно, «.». Несколько идентификаторов должны быть разделены точкой с запятой без пробелов. 4REF Референтная база (или базы в случае инделя) в заданной позиции в заданной референтной последовательности. 5ALT Список альтернативных аллелей в этой позиции. 6QUAL Показатель качества, связанный с выводом данных аллелей. 7FILTER Флаг, указывающий, какой из заданного набора фильтров вариация не прошла или ПРОШЛА, если все фильтры были пройдены успешно. 8INFOРасширяемый список пар ключ-значение (полей), описывающих вариацию. Ниже приведены некоторые общие поля. Несколько полей разделяются точкой с запятой с необязательными значениями в формате: < key > = < data > [,data] . 9FORMAT (Необязательный) расширяемый список полей для описания образцов. Ниже приведены некоторые общие поля. +SAMPLE Для каждого (необязательного) образца, описанного в файле, указаны значения полей, перечисленных в FORMAT

Общие поля INFO Разрешены произвольные ключи, хотя следующие подполя зарезервированы (хотя и необязательны):«VCF Specification» (PDF). Retrieved 30 July 2024. Имя Краткое описание АА предковый аллель АС количество аллелей в генотипах, для каждого аллеля ALT, в том же порядке, как указаноAF Частота аллелей для каждого аллеля ALT в том же порядке, как указано (используйте это при оценке на основе первичных данных, а не генотипов)AN общее число аллелей в названных генотипахBQ Базовое качество RMS в этой позицииCIGAR сигарная нить, описывающая, как выровнять альтернативный аллель с референтным аллелемDB членство в dbSNPDP объединенная глубина по всем образцам, например DP=154END конечная позиция варианта, описанного в этой записи (для использования с символическими аллелями) Н2 членство в hapmap2 Н3 членство в hapmap3MQ Качество отображения RMS, например MQ=52 МQ0 Количество чтений MAPQ == 0, охватывающих эту записьNS Количество образцов с даннымиSB смещение нити в этой позицииSOMATIC указывает на то, что запись является соматической мутацией, для геномики ракаVALIDATED подтверждено последующим экспериментом 1000G членство в 1000 Геномов Все остальные поля информации определяются в заголовке .vcf.

Общие поля FORMAT Имя Краткое описаниеAD Глубина чтения для каждого аллеляADF Глубина считывания для каждого аллеля на прямой цепиADR Глубина считывания для каждого аллеля на обратной цепиDP Глубина чтенияEC Ожидаемое количество альтернативных аллелейFT Фильтр, показывающий, был ли этот генотип «вызван»GL Вероятности генотипаGP Апостериорные вероятности генотипа GQ Условное качество генотипаGT ГенотипHQ Качество гаплотипаMQ Качество отображения RMSPL Вероятности генотипа по шкале Phred, округленные до ближайшего целого числаPQ Качество фазировкиPS Фазовый набор Все остальные поля формата определяются в заголовке .vcf.

См. также Формат FASTA, используемый для представления последовательностей генома. Формат FASTQ, используемый для представления результатов секвенирования ДНК вместе с показателями качества. Формат SAM, используемый для представления результатов секвенирования генома, сопоставленных с последовательностями генома. Формат GVF (Genome Variation Format) — расширение на основе формата GFF3 . Глобальный альянс по геномике и здоровью (GA4GH), группа, возглавляющая управление и расширение формата VCF. Спецификация VCF больше не поддерживается проектом 1000 Genomes. Геном человека Полиморфизм одиночных нуклеотидов (SNP)

Примечания

Ссылки

Объяснение формата в виде изображения VCFtools BCFtools

Категория:Форматы файлов в биоинформатике