Гипогонадотропный гипогонадизм характеризуется нарушением функции половых желез, вызванным дефицитом секреции гонадотропинов, вызванным дефектом гипофиза или гипоталамуса. Гипогонадотропный гипогонадизм часто встречается в сочетании с другими состояниями гипофизарной недостаточности, вызванными структурными поражениями гипоталамо-гипофизарной области. Однако изолированный дефицит гонадотропин-релизинг гормона обычно является идиопатическим или функциональным, без анатомических изменений в гипоталамо-гипофизарном тракте .
Этиология Гипогонадотропный гипогонадизм может быть врожденным или приобретенным. Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм подразделяется на аносмический гипогонадотропный гипогонадизм (синдром Каллмана) и врожденный нормосмический изолированный гипогонадотропный гипогонадизм (идиопатический гипогонадотропный гипогонадизм). Частота врожденного гипогонадотропного гипогонадизма составляет примерно 1-10 на 100 000 живорождений. Приобретенный гипогонадотропный гипогонадизм может быть вызван лекарственными препаратами, инфильтративными или инфекционными поражениями гипофиза, гиперпролактинемией, энцефалической травмой, облучением гипофиза/головного мозга, изнуряющими физическими упражнениями, злоупотреблением алкоголем или употреблением запрещенных наркотиков, а также системными заболеваниями, такими как гемохроматоз, саркоидоз и гистиоцитоз X .
Клиническая картина Клиническая картина гипогонадизма зависит от времени начала заболевания (врождённый или приобретённый), тяжести дефекта и наличия сопутствующих заболеваний . Диагноз врождённого гипогонадизма обычно ставится во втором или третьем десятилетии жизни, когда у пациентов отмечаются задержка полового созревания, первичная аменорея, недоразвитие вторичных половых признаков или бесплодие. Гипогонадизм у взрослых характеризуется вторичной аменореей, снижением либидо, бесплодием и импотенцией .
Генетика Хотя генетическая основа идиопатического гипогонадотропного гипогонадизма в значительной степени неизвестна, в патогенезе этого состояния недавно была выявлена роль мутаций в нескольких генах, участвующих в развитии и функционировании гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси. Гены, которые в настоящее время считаются вовлеченными, включают KAL-1 (ассоциированный с Х-сцепленным синдромом Каллмана), рецептор гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ), гонадотропины, гипофизарные факторы транскрипции (HESX1, LHX3 и PROP-1), орфанные ядерные рецепторы (DAX-1, ассоциированный с Х-сцепленной врожденной гипоплазией надпочечников, и SF-1), и три гена, также ассоциированные с ожирением (лептин, рецептор лептина и прогормон-конвертаза 1 [PC1]) .
Лечение Доступные в настоящее время варианты лечения для индукции полового созревания, поддерживающей заместительной терапии и индукции фертильности .
Примечания
Категория:Гипогонадизм