Миотоническая дистрофия — это хроническое генетическое заболевание, которое влияет на функцию мышц . Оно является одним из видов мышечной дистрофии. Симптомы включают постепенно усиливающуюся атрофию мышц и слабость. Мышцы зачастую сокращаются и не могут расслабиться. К другим симптомам могут относиться катаракта, умственная отсталость и аритмия сердца. У мужчин может наблюдаться раннее облысение и неспособность иметь детей.
Миотоническая дистрофия — это аутосомно-доминантное заболевание, которое обычно передается по наследству от родителей. Существует два основных типа: тип 1 (DM1), обусловленный мутациями в гене DMPK, и тип 2 (DM2), обусловленный мутациями в гене CNBP. Расстройство, как правило, становится более выраженным с каждым поколением. Миотоническая дистрофия типа DM1 может быть заметна при рождении. Заболевание типа DM2 обычно протекает в более легкой форме. Диагноз подтверждается генетическим тестированием.
Миотоническая дистрофия неизлечима. Терапия и поддержка включают ортезы или инвалидные коляски, кардиостимуляторы и неинвазивную вентиляцию легких с положительным давлением. В некоторых случаях помогают препараты мексилетин или карбамазепин. При возникновении боли можно применять трициклические антидепрессанты и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП).
Миотоническая дистрофия поражает более 1 из 8000 человек в мире. Хотя миотоническая дистрофия может возникнуть в любом возрасте, обычно она проявляется в возрасте от 20 до 30 лет. Это наиболее распространенная форма мышечной дистрофии, которая развивается во взрослом возрасте. Впервые это заболевание было описано в 1909 году, и основная причина 1-го типа была установлена в 1992 году.
Примечания
Категория:Статьи, переведённые с MDWiki