Ту́булопати́и — группа патологических, преимущественно наследственных состояний детского возраста, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов в почках.
Патогенез При первичных тубулопатиях транспорт веществ и электролитов нарушен преимущественно в мембранах почечных канальцев.
Генез первичных тубулопатий по Ю. Е. Вельтищеву, 1989: изменение структуры мембранных белков-носителей: энзимопатии — наследственно обусловленная недостаточность ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт; изменение чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов; изменение общей структуры цитомембран клеток
При вторичных тубулопатиях дефект мембранного транспорта веществ и электролитов имеет генерализованный характер.
Генез вторичных тубулопатий по Ю. Е. Вельтищеву, 1989, Л. В. Леоновой и Т. Е. Ивановской, 1989 наследственные повреждения транспортных систем канальцев; приобретенные болезни обмена в связи с нарушением метаболизма за пределами нефрона; изменение структуры цитомембран при дисплазиях; воспалительные заболевания почек
Классификация
Классификация по локализации дефекта по Е. Ю. Вельтищеву, 1989
ПРОКСИМАЛЬНЫЕ ИЗВИТЫЕ КАНАЛЬЦЫ Первичные тубулопатии — Синдром де Тони-Дебре-Фанкони, глюкозаминовый диабет, Почечная глюкозурия, фосфат-диабет, аминоацидурия (цистинурия, иммуноглицеринурия, болезнь Хартнапа, глицеринурия, почечный тубулярный ацидоз 2 типа) Вторичные тубулопатии — цистиноз, синдром Лоу, тирозинемия, галактоземия, гликогенозы, наследственная непереносимость фруктозы, при отравлении тяжелыми металлами, болезнь Вильсона-Коновалова, первичный гиперпаратиреоидизм, целиакия, синдром Альпорта, сахарный диабет, ксантинурия.
ДИСТАЛЬНЫЕ ИЗВИТЫЕ КАНАЛЬЦЫ И СОБИРАТЕЛЬНЫЕ ПРОТОКИ Только первичные — почечный несахарный диабет, почечный тубулярный ацидоз 1 типа, псевдогипоальдостеронизм (почечный солевой диабет).
ОБЩЕЕ ПОВРЕЖДЕНИЕ КАНАЛЬЦЕВОГО АППАРАТА Только вторичные — ХПН, нефронофтиз Фанкони.
Классификация по ведущему синдрому СИНДРОМ ПОЛИУРИИ Первичные — почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет, псевдогипоальдостеронизм Вторичные — нефронофтиз Фанкони, пиелонефрит, цистиноз, тирозинемия, ХПН СИНДРОМ АНОМАЛИЙ СКЕЛЕТА (ПОЧЕЧНЫЕ ОСТЕОПАТИИ) Первичные — фосфат-диабет, Синдром де Тони — Дебре — Фанкони, почечный тубулярный ацидоз Вторичные — Витамин-Д-зависимый рахит, гипофосфатазия, целиакия, псевдогипопаратиреоидизм
НЕФРОЛИТИАЗ Первичные — цистинурия, глицинурия, иминоглицинурия Вторичные — оксалоз и вторичная гипероксалурия, ксантинурия, синдром Леша-Нихана.
Примечания
Литература Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология, с. 257. Л., 1989.
Ссылки Тубулопатии Тубулопатии
Категория:Заболевания по алфавиту Категория:Заболевания почек