Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) - внутриклеточный фермент, играющий ключевую роль в метаболизме фолата и метионина. Необратимо преобразует 5,10-метилентетрагидрофолат в 5-метилтетрагидрофолат.
Клиническое значение
MTHFR - один из генов-кандидатов шизофренииGene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for MTHFR - база данных SzGene, форум исследования шизофрении.. В одном исследовании больных шизофренией отмечается взаимодействие вариаций MTHFR с вариациями COMT, регулирующего дофаминергическую активностьНаучная публикация и синопсис на тематическом портале:
MTHFR, COMT Genes Work Together to Bring Down Cortical Activation in Schizophrenia - "Гены MTHFR и COMT совместно снижают кортикальную активность при шизофрении", Форум исследования шизофрении, 2008 год. Пересказ на русском языке.. Примечательно, что у пациентов с шизофренией отмечается повышение уровней гомоцистеина, однако причины этого неясны и могут быть вызваны разными факторами. Возможно, "малоактивные" варианты гена у матери, вынашивающей ребёнка, несколько увеличивают риск развития у него шизофрении в будущем, независимо от того, передалась ли собственно эта вариация в его геномНаучная публикация, комментарии на тематическом портале:
Comments on Paper and Primary News - 22 января 2010 года, база публикаций портала Форум исследования шизофрении..
Мутации гена могут вызывать гипергомоцистеинемию, причем описаны единичные случаи дебюта заболевания во взрослом возрасте, они могут сопровождаться психозом.
Исследуемые полиморфизмы MTHFR Rs1801133 или C677T
Примечания
Категория:КФ 1.5.1