Туберозный склероз (), также известный как туберозный склерозный комплекс (ТСК), комплекс туберозного склероза (КТС), болезнь Бурневилля или болезнь Бурневилля — Прингла, — редкое мультисистемное генетическое заболевание из группы факоматозов. Патология характеризуется развитием множественных доброкачественных опухолей (преимущественно гамартом) в различных органах и тканях, включая головной мозг, почки, сердце, печень, глаза, легкие и кожу. К наиболее частым клиническим проявлениям относятся судорожные пароксизмы, задержка психомоторного развития и умственная отсталость.
В клинической практике и специализированной литературе обычно используется краткое название — туберозный склероз. Оно указывает на характерные плотные опухолевидные образования в головном мозге пациентов, которые в 1880 году впервые подробно описал французский невролог Дезире-Маглуар Бурневиль.
Примерно в 1/3 случаев заболевание наследуется от одного из родителей по аутосомно-доминантному типу; в остальных 2/3 случаев патология возникает в результате спонтанных (de novo) мутаций. По разным оценкам, распространенность заболевания составляет от 7 до 12 случаев на 100 000 человек.
Развитие ТСК обусловлено мутациями в одном из двух генов-супрессоров опухолей — TSC1 или TSC2, кодирующих белки гамартин и туберин соответственно. Данные белки подавляют избыточное опухолеобразование, контролируя пролиферацию и дифференцировку клеток, и при нарушении их функции риск развития новообразований резко возрастает. Мутации в гене TSC2 выявляются чаще и, как правило, ассоциированы с более тяжелым клиническим течением заболевания.
Спектр клинических проявлений и их влияние на качество жизни пациентов крайне вариативны. Тем не менее благодаря возможностям современной медицинской помощи и поддерживающей терапии большинство больных имеют нормальную продолжительность жизни.
Примечания
Литература На русском языке
На английском языке
Ссылки Дорофеева М. Ю., Страхова О. С. и др. Туберозный склероз. Lvrach.ru Сакович Р. А., Чиж Г. В. Туберозный склероз. // Новости лучевой диагностики 2002, № 1–2. С. 74–76 Туберозный склероз. Pedklin.ru См. также Эпилепсия Энцефалит Расмуссена
Категория:Наследственные болезни Категория:Заболевания нервной системы Категория:Полисистемные заболевания Категория:Заболевания, приводящие к умственной отсталости Категория:Склероз