Супероксиддисмутаза-1 (СОД1, , SOD1) — антиоксидантный фермент, одна из трёх супероксиддисмутаз человека, кодируемая геном SOD1. Фермент защищает внутриклеточное пространство от супероксид-анионов, катализируя их превращение в молекулярный кислород и пероксид водорода.
В активном центре СОД1 содержится атом меди. Кроме этого, для стабилизации структуры белка необходим цинк, поэтому эту супероксиддисмутазу часто обозначают Cu,Zn-SOD.
Альтернативный сплайсинг приводит к образованию пяти форм фермента, различающихся по своей локализации в организме.
Животные модели Мышь G93A (G93A mouse) является моделью бокового амиотрофического склероза.
Клиническое значение От 15 % до 20 % случаев бокового амиотрофического склероза ассоциированы с мутациями гена SOD1 — информация в базе данных OMIM.
Отмечены делеции в гене SOD1 в двух различных семьях с наследственным семейным кератоконусомSOD1 haplotypes in familial keratoconus. Udar N, Atilano SR, Small K, Nesburn AB, Kenney MC. Cornea. 2009 Sep;28(8):902-7. PMID 19654524.
В небольшом исследовании 18 семей с кератоконусом не было отмечено связи как с SOD1, так и с другим геном-кандидатом, VSX1. Не отмечено патогенных мутаций данных генов при кератоконусе и в крупном исследовании 2009 года, что может говорить о гетерогенности кератоконуса.
Прогностически неблагоприятные аллели обнаружены у 20% американцев и британцев, а также у 40-50% японцев.
Примечания
Ссылки Ученые прояснили механизм формирования новых синапсов у больных склерозом мышей - Елена Наймарк, Элементы.ру, декабрь 2009
Категория:Антиоксиданты Категория:Металлопротеины Категория:КФ 1.15.1