Гранулярная дистрофия роговицы II типа, или дистрофия роговицы Авеллино, — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, связанная с мутациями гена TGFBI, кодирующего белок кератоэпителин. Заболевание было впервые описано Р. Фолбергом и коллегами в 1988 году. Все четыре семьи, у членов которых была обнаружена дистрофия, вели свой род из итальянской провинции Авеллино.
См. также Гранулярная дистрофия роговицы I типа Дистрофия боуменовой мембраны I типа Дистрофия боуменовой мембраны II типа Решётчатая дистрофия роговицы I типа
Примечания
Категория:Генные болезни Категория:Заболевания глаз Категория:Редкие заболевания