3-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит почти 200 млн пар оснований, что составляет примерно 6,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 3-й хромосоме находятся 1960 генов.
Гены Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 3-й хромосоме.
Плечо p ALAS1 — δ-аминолевулинат-синтетаза 1; BTD — биотинидаза; CCK — холецистокинин; CCR1 — C-C-рецептор хемокина 1; CCR2 — C-C-рецептор хемокина 2; CCR3 — C-C-рецептор хемокина 3; CCR4 — C-C-рецептор хемокина 4; CCR5 — C-C-рецептор хемокина 5; CCR8 — C-C-рецептор хемокина 8; CCR9 — C-C-рецептор хемокина 9; CNTN4 — контактин 4; COL7A1 — коллаген, тип VII, альфа 1; GHRL — грелин; ITGA9 — гликопротеин из надсемейства интегринов (альфа-9); MITF — ассоциированный с микрофтальмией фактор транскрипции; MLH1 — гомолог mutL 1 (); PTHR1 — рецептор паратиреоидного гормона 1; SCN5A — α-субъединица потенциал-управляемого натриевого канала типа V; SYN2 — синапсин 2; SLC25A20 — член 20 семейства транспортёров растворённых веществ 25 (карнитин-ацилкарнитин-транслоказа); TMIE — трансмембранный белок, экспрессируемый во внутреннем ухе; VHL — супрессор опухолевого роста, ассоциированный с болезнью Гиппеля — Линдау.
Плечо q
AGTR1 — ангиотензиновый рецептор 1; ALCAM — мембранный белок, молекула клеточной адгезии активированных лейкоцитов (CD166); BTLA — лимфоцитарный ингибирующий рецептор (CD272); CALRN — калирин; CLRN1 — кларин 1; CP — церулоплазмин (ферроксидаза); CPOX — копропорфириноген-III-оксидаза; HGD — гомогентизат-1,2-диоксигеназа (гомогентизат-оксидаза); ITGB5 — гликопротеин из надсемейства интегринов (β5); LAMP3 — мембранный белок, ассоциированный с лизосомами; MCCC1 — α-субъединица метилкротонил-КоА-карбоксилазы 1; PCCB — β-субъединица пропионил-КоА-карбоксилазы; PDCD10 — программируемая клеточная смерть 10; PLD1; PIK3CA — каталитическая α-субъединица фосфоинозитид-3-киназы; PFN2 — профилин 2; RAB7A — член онкогенного семейства белков Ras; SOX2 — фактор транскрипции семейства SOX; TNFSF10 — цитокин семейства факторов некроза опухоли (TRAIL); TRH — тиролиберин; ZNF9 — цинк-пальцевый белок 9.
Болезни и расстройства Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 3-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:
, связанная с транслокацией гена; алкаптонурия — HGD; ацерулоплазминемия — CP; аритмогенная дисплазия правого желудочка; — TF; аутизм; , тип DFNB6 — TMIE; блокада сердца, прогрессирующая и непрогрессирующая; болезнь Гиппеля — Линдау — VHL; болезнь Мойамойа; — ATP2C1; болезнь Шарко — Мари — Тута, тип 2B — RAB7A; восприимчивость к ВИЧ-инфекции — CCR5; гликогеноз — SLC2A2; — MCCC1; дефицит ацетилхолинэстеразы на концевой пластинке; — BTD; — SLC25A20; — PROS1; диабет — PPARG; — COL7A1; — PDCD10; катаракта; — EIF2B5; лимфома; — PTHR1; , тип 2 — ZNF9; мукополисахаридоз, тип IX — HYAL1; — CPOX; наследственная моторная и сенсорная невропатия, тип Окинава; , рак толстой кишки — MLH1; ; низкорослость; никталопия; первичная открытоугольная глаукома; пигментная ксеродерма, тип C (III); предрасположенность к ; пропионовая ацидемия — PCCB; ; рак груди; рак лёгких; рак поджелудочной железы; рак толстой кишки; рак яичников; ; — HESX1; ; Синдром Бругада, типы 1 и 2 — SCN5A и GPD1L; синдром Ваарденбурга — MITF; синдром длинного интервала QT, типы 3 и 9 — SCN5A и CAV3; синдром дупликации хромосомы 3q; синдром Мёбиуса; ; — SCN5A; синдром Ушера, тип III — CLRN1; спиноцеребеллярная атаксия — ATXN7; хардеропорфирия — CPOX; эссенциальное дрожание.
Примечания
03