ATP7B

ATP7B (; бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы; «белок болезни Вильсона») - белок человека, кодируемый геном ATP7B на 13-й хромосоме. ATP7B встраивает ионы меди в белок церулоплазмин, и мутации гена, нарушающие эту функцию, вызывают болезнь Вильсона — Коновалова.

Описано более 200 мутаций гена ATP7B.Wilson disease - eMedicine

См. также ATP7A - мутации вызывают болезнь Менкеса Церулоплазмин