Хлоридный канал 4 () — хлоридный канал-антипортер, один из 9 хлоридных каналов суперсемейства CLCN. Обнаружен в 1994 году. У человека расположен на X-хромосоме. Кодируется геном CLCN4.
Структура и функции Белок CLC-4 включает 760 аминокислот, 10 трансмембранных доменов. Оба N- и C-концевые домены расположены в цитоплазме. В клетке локализуется в ранних и поздних эндосомах. Функционирует как потенциал-зависимый хлоридный канал. Канал обменивает ионы хлора Cl− на ионы водорода H+. Наиболее высоко экспрессирован в скелетных мышцах, обнаружен также в мозге и сердце. Точная физиологическая роль остаётся неизвестной, однако предполагается его связь с развитием нейронных нарушений.
Клиническое значение
Мутации в этом гене связывают с развитием эпилепсии.
Ссылки
Категория:Мембранные белки Категория:Ионные каналы