13-я хромосо́ма челове́ка — одна из человеческих хромосом. Хромосома содержит более 115 млн пар оснований, что составляет от 3,5 до 4 % всего материала ДНК человеческой клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 300 до 700 генов.
Гены
Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 13-й хромосоме.
Плечо p
RNR1 — рибосомная РНК 1.
Плечо q
ATP7B — β-полипептид медь-переносящей АТФ-азы; BRCA2 — ген, ассоциированный с раком груди, 2; CARKD — белок, содержащий домен карбогидрат-киназы; EDNRB — рецептор эндотелина типа B; FLT1 — fms-подобная тирозин-киназа 1, или рецептор фактора роста эндотелия сосудов 1; FOXO1 — фактор транскрипции FOXO1; GJB2 — белок щелевого контакта бета-2, 26 kDa, или коннексин 26; GJB6 — белок щелевого контакта бета-6, 30 kDa, или коннексин 30; G72 — активатор оксидазы D-аминокислот; GRK1 — протеинкиназа группы GRK-киназ; HMGB1 — белок из группы ядерных негистоновых белков HMG; HTR2A — рецептор 2A 5-гидрокситриптамина (серотонина), или 5-HT2A-рецептор; KL — белок Клото; LAMP1 — мембранный белок, ассоциированный с лизосомами; PCCA — α-субъединица пропионил-КоА-карбоксилазы; RB1 — ген, ассоциированный с ретинобластомой (включая остеосаркому), 2; TNFSF10 — цитокин семейства факторов некроза опухоли (RANKL).
Заболевания Нарушения в работе генов из данной хромосомы связаны с некоторыми заболеваниями. Трисомия 13-й хромосомы вызывает синдром Патау.
Нарушения в структуре хромосомы, связанные с делецией длинного плеча, могут стать причиной возникновения синдрома ОрбелиОрбели синдром.
Примечания
13