Нейрохондрин — белок человека, кодируемый геном NCDN на 1-й хромосоме. Открыт в 1998 году. Составлен из 731 аминокислоты, причём участок белка длиной 718 аминокислот на 98% гомологичен крысиному белку норбин. Название белка свидетельствует о его преобладании в нервной, костной и хрящевой ткани.
Альтернативный сплайсинг порождает в организме человека две изоформы белка: нейрохондрин-1 (729 аминокислот) и нейрохондрин-2 (712 аминокислот). Первый сплайс-вариант на 98.2% гомологичен мышиному NCDN1.
Возможно, нейрохондрин участвует в сигнальной цепочке метаботропных глутаматных рецепторов, в частности, mGluR5.
Исследования на животных Исследование экспрессии у мыши показывает вариацию в зависимости от стадии развития. Отмечено повышенное содержание белка в обонятельной луковице и сосудистом сплетении боковых желудочков мозга. Гомозиготный нокаут приводит к гибели мышат на ранней стадии эмбрионального развития.
Клиническое значение По данным одного исследования, мыши c точечной постнатальной делецией гена NCDN в мозге по некоторым фенотипным чертам аналогичны имеющимся животным моделям шизофрении,Научная публикация в журнале Science и обзор на тематическом портале:
Meet Norbin—Behind the Scenes Player at mGluR5 - «Познакомьтесь, это Норбин - закулисный помощник mGluR5» - форум исследования шизофрении, декабрь 2009 года. в частности, у них отмечено сниженное преимпульсное ингибирование.
Примечания
Категория:Нейрохимия Категория:Белки человека