Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев 1 (синдром Фара) характеризуется накоплением кальция в различных областях мозга, преимущественно в базальных ганглиях. Деградация функций нервной системы у пациентов с синдромом становится заметной в возрасте от 30 до 50 лет, но может появиться в детстве или в более позднем возрасте.
Симптомы заболевания — деградация двигательных функций, деменция, судороги, головная боль, утомляемость, дизартрия, мышечная спастичность, атетоз. Также могут отмечаться симптомы паркинсонизма — тремор, ригидность мышц, маскоподобное лицо, шаркающая походка, «катающие» движения пальцев; такие симптомы обычно развиваются на поздних стадиях. Чаще наиболее заметна дистония и хорея. Также может развиваться психоз, в том числе напоминающий шизофрению.
Причины Причины заболевания неизвестны. Отмечается ассоциация с одним участком на q-плече 14-й хромосомы.
История Название «синдром Фара» связано с описанием случая кальцификации структур мозга, представленного в 1930 году немецким неврологом Карлом Теодором ФаромT. Fahr: Idiopathische Verkalkung der Hirngefässe. Zentralblatt für allgemeine Pathologie und pathologische Anatomie, 1930—1931, 50: 129—133. . В наше время предполагается, что пациент, описанный Фаром, не имел этого синдрома.
См. также Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев 2 (OMIM 606656) — не связана с областью 14q Синдром MELAS — нередко сочетается с кальцинатами в базальных ганглиях, Синдром MERFF — также сопровождается кальцификацией базальных ганглиев.
Примечания
Категория:Заболевания головного мозга Категория:Психотические расстройства Категория:Шизофрения