CADASIL — от — артериопатия церебральная аутосомно-доминантная с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией. Заболевание вызвано мутацией гена Notch 3 на 19-й хромосомеJoutel A, Corpechot C, Ducros A, et al. Notch 3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature 1996;383:707-710. PMID 8878478. Синдром характеризуется транзиторной ишемической атакой и мигренью, который возникают у пациентов в возрасте от 40 до 50 лет, хотя МРТ может выявить клинические признаки заболевания и раньшеChabriat H, Vahedi K, Iba-Zizen MT, et al. Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Lancet 1995;346:934-939 PMID 7564728. В отличие от болезни Бинсвангера у больных отсутствует артериальная гипертензияЕрмакова М.М., Прокопьева Г.А., Деомидов Е.С. Гипергомоцистеинемия и CADASIL-синдром Клиническая и профилактическая медицина, № 3, 2016. С. 17-21.. Это наследственное заболевание, передающиеся непосредственно от родителей к потомству, имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Впервые данное заболевание описал французский невролог Мари-Жермен Буссе.
Симптоматика CADASIL может начаться мигренью с аурой, транзиторной ишемической атаки, инсульта или аффективных расстройств. Клинические проявления: подкорковая деменция, псевдобульбарный паралич, недержание мочи.
Поэтапная схема проявления CADASIL (в клинической практике применяется очень редко): Первая стадия (возраст больных от 20 до 40 лет): * мигрень; * отклонения в МРТ. Вторая стадия (возраст больных от 40 до 60 лет): * инсульт; * расстройства психики; * более сильное поражение белого вещества мозга и базальных ганглиев. Третья стадия (возраст больных от 60 до 80 лет): * деменция; * спастичность; * псевдобульбарный паралич. Четвёртая стадия: * вегетативное состояние.
Примерно через 20 лет после первых симптомов наступает смерть.
Лечение На сегодняшний день эффективной терапии CADASIL нет. Обычно назначают ацетилсалициловую кислоту для возможного предотвращения тромботической окклюзии. У большинства больных CADASIL при МРТ обнаруживаются микрокровоизлияния, в связи с чем, прием аспирина, возможно, увеличит риск внутричерепного кровоизлиянияЦАДАСИЛ. Пер. с англ. Н. Д. Фирсовой (2019).
Известные люди, пострадавшие от CADASIL Вероятнее всего, известнейший композитор Феликс Мендельсон Бартольди (4 ноября 1847 года) и его сестра, Фанни Мендельсон (14 мая 1847 года), умерли от CADASIL.Также известный английский искусствовед Джон Рёскин, судя по описаниям его болезни, страдал CADASIL и скончался от инсульта.
Примечания
Категория:Заболевания нервной системы Категория:Наследственные болезни