Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.
Характеристика Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых.
Этиология Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности дегидрогеназного комплекса разветвлённых α-кетокислот (BCKDC), обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислот — лейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина.
Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота.
Варианты заболевания классический промежуточный интермиттирующий тиаминзависимый E3-дефицитная форма с лактоацидозом.
Диагностика Характерный признак Своеобразный запах мочи больных, в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью, напоминает запах кленового сиропаЛейциноз (болезнь кленового сиропа мочи) / Т. В. Бушуева, Т. Э. Боровик, Н. В. Никитина [и др.] // Вопросы детской диетологии. – 2010. – Т. 8, № 1. – С. 60-65. – EDN MUXKAT.
Лабораторные методы При проведении селективного скрининга моча дает положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином.
С 2012 года в Свердловской области лейциноз вошел в программу расширенного обследования новорожденных на наследственные заболевания. Исследование проводится методом тандемной масс-спектрометрии.
Лечение и профилактика При лечении используют смеси аминокислот и белковые гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.
См. также Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия (KMAMMA) Метилмалоновой ацидемии Пропионовая ацидемия Недостаточность BCKDK - метаболически противоположное заболевание, при котором отмечается недостаточность аминокислот с разветвленной цепью.
Примечания
Категория:Аутосомно-рецессивные заболевания Категория:Нарушения метаболизма аминокислот Категория:Редкие заболевания Категория:Заболевания, приводящие к умственной отсталости