Синдро́м Пендре́да (болезнь Пендреда) — генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой двусторонней нейросенсорной тугоухостью, сочетающуюся с вестибулярными расстройствами и зобом (увеличением щитовидной железы), в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом (снижением функции щитовидной железы). Данный синдром является причиной 7,5% случаев врождённой глухоты.

История Данный симптомокомплекс назван в честь английского врача Vaughan Pendred (1869–1946), который описал его первым в 1896 году.

Этиология

Генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген, ответственный за развитие синдрома локализован на 7q31 хромосоме и экспрессируется, главным образом, в щитовидной железе, (идентифицирован в 1994 году). Указанный ген кодирует синтез белка пендрина, физиологическая функция которого заключается в транспорте хлора и йода через мембрану тироцитов (клеток, синтезирующих тиреоидные гормоны). Благодаря этому нарушаются процессы органификации йода (дефект тиреоидной пероксидазы) и синтеза тиреоидных гормонов, что ведёт к развитию зоба и гипотиреоза различной степени выраженности.

Клиническая картина Потеря слуха при синдроме Пендреда обычно развивается в течение первого года жизни, может быть поэтапной и провоцироваться незначительной травмой головы. Если глухота является врождённой, то овладение речью представляет серьёзную проблему (глухонемота). В некоторых случаях, развитие речи ухудшается после травмы головы, так как при синдроме Пендреда внутреннее ухо особенно уязвимо (вестибулярные расстройства, связанные с синдромом Пендреда) — головокружение может возникать даже при незначительных травмах головы. Зоб присутствует в 75% случаев.

Диагностика Нарушение органификации йода подтверждается пробой с перхлоратом калия. В биохимическом анализе крови обнаруживается повышенный уровень общего трийодтиронина.

Лечение Специфического лечения синдрома Пендреда не существует. Развитие речи (языковая поддержка) и применение кохлеарных имплантатов может улучшить языковые навыки. При снижении уровня тиреоидных гормонов, может потребоваться назначение тироксина.

Профилактика Пациентам рекомендуется принимать меры предосторожности во избежание травм головы.

См. также Щитовидная железа Тиреоидные гормоны Гипотиреоз Нейросенсорная тугоухость

Примечания

Ссылки

Категория:Наследственные болезни Категория:Глухота