Мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркио — наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, впервые описано L. Morquio в 1929 году. Клинические проявления характеризуются значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки. В отличие от других типов мукополисахаридозов, IV тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта, помутнения роговицы, гепатоспленомегалии и гротескных черт лица.
Эпоним Заболевание описано в 1929 году уругвайским педиатром Luis Morquio (1867-1935) и Джеймсом Фредериком Брэйлсфордом (1888–1961), английским рентгенологом в Бирмингеме, Англия.
Классификация Различают несколько форм мукополисахаридоза IV типа: тяжёлую или классическую, промежуточную, лёгкую.
Наследование Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Лечение Заместительная терапия: элосульфаза альфа
Примечания
Ссылки База знаний по биологии человека: мукополисазаридоз IV типа (синдром Моркио )англ.
Категория:Лизосомные болезни накопления Категория:Генные болезни