Лиссэнцефалия (от — «гладкий» и — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия — отсутствие извилин мозга.
Причины Причиной лиссэнцефалии могут быть вирусные инфекции матки или плода в первом триместре или недостаточное кровоснабжение мозга плода на ранних сроках беременности. Есть также ряд генетических причин, в том числе мутация гена рилина (7q22 на хромосоме 7), а также другие гены Х-хромосомы и хромосомы 17. Для семей с известными случаями лиссэнцефалии рекомендуется консультирование генетиком.
Классификация Лиссэнцефалия насчитывает до 20 разновидностей; причины некоторых форм заболевания до сих пор не установлены. На основании генетических и морфологических данных в 2003 году была принята единая классификация, в которой представлено пять групп:Dobyns WB, Leventer RJ. (2003) Lissencephaly: the clinical and molecular genetic basis of diffuse malformations of neuronal migration, цитируется по Lissencephaly, generic term by Alan Verloes, 2004 Классические лиссэнцефалии (ранее — лиссэнцефалии I типа), включая следующие формы: Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена LIS1, в том числе Изолированная лиссэнцефалия 1 типа Синдром Миллера-Дикера Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена DCX (даблкортин) Изолированная лиссэнцефалия 1 типа без установленных генетических дефектов X-сцеплённая лиссэнцефалия с агенезом мозолистого тела (ген ARX) Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка, в том числе Синдром Норман-Робертс (мутация гена, кодирующего белок рилин)OMIM — Lissencephaly sydrome, Norman-Roberts type — информация из генетического каталога OMIM.
Микролиссэнцефалия «Булыжниковая» лиссэнцефалия (, ранее — лиссэнцефалия II типа), в том числе: Синдром Уокера-Варбурга, или HARD(E)-синдром () Синдром Фукуямы Мышечно-Глазо-Мозговая Болезнь (Muscle-Eye-Brain disease, MEB)
См. также Гидранэнцефалия Пахигирия
Примечания
Категория:Заболевания головного мозга Категория:Аномалии развития