Синдро́м Картагенера () — редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе цилиопатий. Данный синдром известен так же как
История Впервые этот синдром был описан в 1904 году киевским врачом А. К. Зивертом, более подробное описание данной патологии и ее семейных форм представлено шведским врачом М. Картагенером в 1933 г.
Клинические симптомы
Синдром Картагенера характеризуется такими клиническими признаками, как транспозиция внутренних органов (situs viscerum inversus), аномалии мукоцилиарного клиренса, хронический бронхит, хронический риносинусит, хронический отит, мужское бесплодие.
Молекулярно-генетические механизмы Синдром Картагенера - генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате потери функции различных частей аксонемального центрального аппарата флагелл и цилий. Чаще всего, синдром Картагенера обусловлен потерей функций динеиновых ручек. Встречается с частотой 1/16000 новорождённых.
Фенотип Ген Хромосомный локус CILD1 DNAI1 9p13.3 CILD2 DNAAF3 19q13 CILD3 DNAH5 5p CILD4 Неизвестен 15q13 CILD5 HYDIN 16q22 CILD6 TXNDC3 7p14-p13 CILD7 DNAH11 7p21 CILD8 Неизвестен 15q24-q25 CILD9 DNAI2 17q25 CILD10 KTU 14q21.3 CILD11 RSPH4A 6q22 CILD12 RSPH9 6p21 CILD13 DNAAF1 16q24.1 CILD14 CCDC39 3q26.33 CILD15 CCDC40 17q25.3 CILD16 DNAL1 14q24.3 CILD17 CCDC103 17q21 CILD18 HEATR2 7p22 CILD19 LRRC6 8q24 CILD20 CCDC114 19q13
Синдром Картагенера и фертильность
Синдром Картагенера — генетическая причина астенозооспермии у мужчин. Однако этот синдром может также повлиять на женскую фертильность, поскольку затрудняет продвижение яйцеклеток по фаллопиевым трубам.
Женское бесплодие
У большинства женщин с этим синдромом наблюдаются проблемы с фертильностью. У них нормальный овариальный цикл, но их яйцеклетки не могут правильно перемещаться по фаллопиевым трубам.
Трубочки покрыты ресничками, которые помогают яйцеклетке перемещаться к месту встречи со сперматозоидом и происходит оплодотворение. После оплодотворения яйцеклетки спермой образовавшийся эмбрион перемещается в матку для имплантации. По этой причине женщины, страдающие синдромом Картагенера, испытывают большие трудности с оплодотворением. Кроме того, у них высока частота внематочной беременности.
Поэтому, если женщина с данным заболеванием хочет иметь детей, ей рекомендуется прибегнуть к процедуре экстракорпорального оплодотворения. Таким образом, эмбрионы переносятся непосредственно в матку.
Мужское бесплодие
Проблема, с которой сталкиваются мужчины с этим расстройством, называется астенозооспермией. Это нарушение сперматогенеза, при котором большинство сперматозоидов неподвижны из-за структурных изменений в их жгутиках; хотя они обычно живы, они не способны оплодотворить яйцеклетку.
Если в семье мужчина имеет данное заболевание и хочет иметь собственных детей, необходимо использовать ЭКО-ИКСИ. Таким образом, специалист сам отбирает сперматозоиды и вводит их с помощью микроинъекции.
Синдром Картагенера и наследственность
Синдром Картагенера — генетическое заболевание, тип наследования — аутосомно-рецессивный. Следовательно, чтобы потомство страдало этим синдромом, необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации.
Примечания
Литература Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. and Zariwala M.A. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome.. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87..
Ссылки Выявлен ген вызывающий Синдром Картагенера Когда сердце находится справа. Медики рассказали о казахстанцах с зеркальным расположением органов ВСЯ НАДЕЖДА НА ГЕНЕТИКОВ: СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА
Категория:Заболевания по алфавиту Категория:Наследственные болезни Категория:Редкие заболевания Категория:Заболевания органов дыхания