Трисомия по X-хромосоме (народное название – "синдром суперженщины") — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными.
Проявления синдрома Трисомия по X-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертностиПортал современной медицины — трисомия http://www.eurolab.ua/Гиды по здоровью/505/34456. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации.
Частота Частота трисомии X составляет примерно 1:1000 девочек. Выявление трисомии по X-хромосоме затруднено, так как в большинстве случаев это здоровые женщины без каких-либо заметных признаков патологии.
См. также Тетрасомия по X-хромосоме Пентасомия по X-хромосоме Синдром Шерешевского — Тёрнера X-хромосома
Примечания
Ссылки Лекции Ю. Ю. Беляковского по генетике.
Категория:Хромосомные болезни