Ассоциация VACTERL — группа сочетанных аномалий развития. Название VACTERL составлено из первых букв пороков, входящих в состав синдрома: V () — аномалии позвоночника (70 %), А () — атрезия ануса (55 %), С () — дефекты перегородок и другие пороки сердца (75 %), ТЕ () — трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода (70 %), R () — аномалии почек (50 %) — агенезия, дисплазия, гидронефроз; единственная пупочная артерия. L () — дефекты лучевой кости — гипоплазия I пальца или лучевой кости, преаксиальная полидактилия и синдактилия (70 %);
Диагноз Диагноз ставится, если хотя бы три из перечисленных семи симптомов присутствуют у новорожденного.
Причина формирования синдрома неизвестна. Возникает спорадически. Отмечена большая вероятность появления среди детей от матерей, страдающих сахарным диабетом.
Встречается с частотой 1 на 10000—40000 новорожденных VACTERL/VATER Association. [Orphanet J Rare Dis. 2011] — PubMed — NCBI.
Лечение и прогноз Необходима хирургическая коррекция специфических пороков (анальной атрезии, пороков сердца, трахеопищеводного свища).
Многие дети с ассоциацией VACTERL рождаются небольшими и испытывают трудности с набором веса. В дальнейшем, при успешной коррекции пороков, как правило, развиваются физически и умственно нормально.
Примечания
Ссылки
VACTERL Network VACTERL Association Support Group
Категория:Аномалии развития