Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным методом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.
Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременностиБаранов В. С. Кузнецова Т. С. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. — СПб, Из-во Н-Л, 2007.
Последовательность проведения процедуры
Включает три этапа: Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода). Определение прогноза потомства, которое основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики. Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического рискаБиология под редакцией В. Н. Ярыгина — М.: Медицина, 1984.
В идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка (т.н. проспективное консультирование).
Показания Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются: установленная или подозреваемая наследственная патология в семье; кровнородственные браки; воздействие возможных мутагенов или тератогенов до или в течение первых трёх месяцев беременности; значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной; выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании
По приблизительным данным в мире рождается в год более 2 млн детей с тяжелыми наследственными заболеваниями, в связи с этим смертность детей равняется 15 на 1000.
Примечания