Синдром ROHHAD ( — Быстро развивающееся ожирение с дисфункцией гипоталамуса, гиповентиляцией и спонтанной дисрегуляцией) — крайне редкое заболевание, поразившее около 77 человек по всему миру. Представляет собой внезапное ожирение, вызванное дисфункцией гипоталамуса, гиповентиляцией легких и автономной дисрегуляцией.
У больных ROHHAD, как и у больных с синдромом врожденной центральной гиповентиляцией, поражается участок мозга, отвечающий за автономное дыхание (пациент перестает дышать — уровень CO2 в крови повышается, но он не чувствует этого: не начинает задыхаться, не чувствует недомогания). Синдром ROHHAD является неизлечимым и потенциально смертельным. Диего Изе-Лудлоу (Diego Ize-Ludlow) в своей работе 2007 года рассматривает 15 пациентов с синдромом ROHHAD.
Патогенез Синдром центральной гиповентиляции — неоднородная группа болезней, которые иногда ошибочно считаются схожими. Паравидный гомеобокс 2В в 2009 году назвали возбудителем данной болезни у пациентов с синдромом врожденной центральной гиповентиляции, патологического состояния новорожденных. Однако эта генетическая мутация не наблюдается у новорожденных с синдромом центральной гиповентиляции с поздним началом или дисфункцией гипоталамуса.
Симптомы Синдром может проявляться по-разному, но главными симптомами являются: булимия и ожирение к 10 годам (в среднем — к 3 годам); респираторные болезни; альвеолярная гиповентиляция (наступает в среднем в возрасте 6 лет 2-3 месяцев); кардиореспираторная остановка; отсутствие реакции на повышение в крови углекислого газа; синдром обструктивного апноэ во сне.
Прогноз и лечение В настоящее время не существует официально одобренных диагностических методов или лечения синдрома ROHHAD. У каждого пациента описанные выше симптомы наблюдаются в разном возрасте, хотя практически все симптомы присутствуют при постановке диагноза. Во многих случаях диагноз ставится неверно или вообще не ставится до тех пор, пока не развивается альвеолярная гиповентиляция. Причина ROHHAD в настоящее время неизвестна.
Одним из способов предотвращения развития болезни называются ежедневные спортивные тренировки и специальная диета.
Консорциум ROHHAD IC Консорциум ROHHAD IC был основан в 2020 году как объединение врачей, ученых, благотворительных организаций и семей, заинтересованных в расширении знаний и улучшении лечения ROHHAD. В настоящее время в состав ROHHAD IC входят более 30 членов, представляющих десятки учреждений из разных стран мира. Консорциум регулярно проводит встречи для обзора исследований и случаев, связанных с ROHHAD, а также для разработки стратегии дальнейших шагов в исследованиях ROHHAD.
Примечания
Категория:Редкие заболевания Категория:Синдромы Категория:Ожирение