Врождённый гипотирео́з — гетерогенная по этиологии группа заболеваний щитовидной железы, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся частичным или полным выпадением её функции. Врождённый и приобретённый гипотиреоз в детском возрасте имеет сходную клиническую картину — преобладает торможение всех функций организма: ослаблена деятельность ряда органов и систем, отмечается вялость обменных процессов и наличие трофических расстройств.
Эпидемиология Врождённый гипотиреоз — заболевание, которое регистрируется с частотой от 1 на 4 000—5 000 новорожденных в Европе и Северной Америке до 1 на 6 000—7 000 — в Японии. При этом у девочек данная патология встречается в 2—2,5 раза чаще, чем у мальчиков. В 90% случаев развитие врождённого гипотиреоза носит спорадический характер, а в 10% — является вторичным, связанным с врождёнными нарушениями синтеза, секреции и утилизации гормонов щитовидной железы.
Этиология Причины врождённой тиреоидной недостаточности весьма разнообразны и обусловлены не только непосредственным анатомическим повреждением щитовидной железы во внутриутробном периоде развития, но и морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы. Значительную роль в развитии врождённого гипотиреоза отводят вредным факторам, влияющим на женщину во время беременности: неудовлетворительное питание, инфекции и токсические вредности (М. Юлес и И. Холло, 1963). Немаловажную роль отводят генетически обусловленным нарушениям и недостаточному поступлению йода в организм (в районах йодной эндемии).
Патогенез Многочисленные этиологические факторы ведут к нарушению процессов биосинтеза тиреоидных гормонов, что вызывает усиление стимуляции работы щитовидной железы тиреотропным гормоном гипофиза с последующим развитием гипертрофии и гиперплазии щитовидной железы, не способной компенсировать развившуюся тиреоидную недостаточность.
Классификация Согласно международной классификации болезней (10-й пересмотр) различают: — синдром врождённой йодной недостаточности, неврологическая форма. Эндемический кретинизм, неврологическая форма; — синдром врождённой йодной недостаточности, микседематозная форма. Эндемический кретинизм: гипотиреоидный; микседематозная форма. — синдром врождённой йодной недостаточности неуточнённый. Врождённый гипотиреоз вследствие йодной недостаточности. Эндемический кретинизм. — врождённый гипотиреоз с диффузным зобом. Зоб (нетоксический) врождённый. — врождённый гипотиреоз без зоба. Аплазия щитовидной железы (с микседемой). Врождённая(ый): атрофия щитовидной железы; гипотиреоз.
Клиническая картина На передний план выступает задержка физического, интеллектуального (умственного) и полового развития ребёнка — выраженость клинических проявлений напрямую зависит от степени выраженности тиреоидной недостаточности и срока заболевания. Если гипотиреоз остался нераспознанным, то согласно L. Wilkins, к 5—6 месяцу постнатального развития выявляется классическая клиническая картина с тремя основными группами симптомов: задержка психофизического развития, функциональные изменения многих органов и систем, трофические нарушения кожи и её придатков.
Диагностика
Диагностика клинически выраженного гипотиреоза не вызывает затруднений, сложно выявить гипотиреоз у детей первых недель и даже месяцев жизни. Неспецифичность ранних клинических проявлений у детей первых недель жизни, наличие лёгких и стёртых форм врождённого гипотиреоза требуют применения лабораторных методов диагностики.
Дифференциальная диагностика С целью дифференциальной диагностики форм и стадий гипотиреоза применяют функциональные пробы. Наиболее достоверной является проведение пробы с тиреотропин-рилизинг гормоном (ТРГ).
Лечение Основная цель лечения — устранение расстройств обмена веществ и компенсация недостаточности щитовидной железы. Основной метод лечения гипотиреоза — пожизненная заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов. Необходим подбор индивидуальной адекватной дозы препаратов для каждого ребёнка: на первом этапе лечения — с целью достижения эутиреоидного («равновесного») состояния, а на втором — обеспечение сохранения компенсации заболевания.
Прогноз При своевременно распознанном заболевании и квалифицированной медицинской помощи (пожизненная заместительная терапия тиреоидными гормонами) — благоприятный. Если заболевание не распознано вовремя и лечение не начато своевременно развивается кретинизм — необратимое поражение головного мозга.
См. также Гипотиреоз Микседема Тироксин Йодированная поваренная соль Неонатальный скрининг на гипотиреоз
Примечания
Литература Врождённый гипотиреоз у детей (ранняя диагностика и лечение). Метод. рекоменд./Дедов И. И., Петеркова В. А., Безлепкина О. Б. — , 1999. — 23 с. Гречанина Е. Я., Степанец А. П., Белаш Н. Н. Массовый скрининг новорожденных на гипотиреоз//VI съезд Украинского общества генетиков и селекционеров им. Н. И. Вавилова. — Тез. докл.: в 3 т. — , 1992. — Т. 1. — С. 97-98.
Категория:Эндокринология Категория:Заболевания щитовидной железы