HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) утверждает уникальные и значимые имена для всех известных человеческих генов на основе опроса экспертов. В дополнение к длинным названием, HGNC также указывает аббревиатуру (называющуюся символом) для каждого гена. HGNC является частью международной организации по изучению генома человека(HUGO).
Цель Часто аббревиатуры и/или символы генов, а также полные имена генов не унифицированы для одного гена. Например, аббревиатура CAP может относиться к любому из 6 различных генов (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6, and SORBS1).
Короткие имена гена или символы генов HGNC, в отличие от ранее использованных или опубликованных символов, относятся только к одному гену. Это может привести к использованию ранее малоиспользуемой аббревиатуры, но уменьшает путаницу в том, к которому гену она относится.
Правила именования HGNC резюмирует свой подход к именованию генов и присвоению символов (сокращения имени гена) следующим образом: Генные символы должны быть уникальными; Символы должны содержать только латинские буквы и арабские цифры; Символы не должны содержать знаков препинания или «G» для обозначения гена; Символы не содержит никаких ссылок на вид, для которого они закодированы, например, «H/h» для человека.
Полное описание принципов номенклатуры HGNC можно найти на веб-сайте . HGNC вводит суффиксы _v1, _v2,.. для различия между вариантами сплайсинга и _pr1, _pr2,.. для промоторов одного гена.
HGNC также утверждает, что «номенклатура генов должна развиваться в соответствии с новыми технологиями, а не быть ограничительной как это иногда происходит, когда применяются историческая и единая номенклатуры для наименования генов»
Процедура наименования
При назначении номенклатуры для нового гена HGNC прилагает усилия, чтобы связаться с авторами, которые опубликовали работы о человеческом геноме, по электронной почте, и запрашивают предлагаемую номенклатуру. Для того чтобы работать своевременно, есть ограничение на срок в две недели для ответа, но срок может быть продлён. HGNC также координирует работу с соответствующими номенклатурными комитетами для мыши и крысы, другими кураторами баз данных и экспертами в данной конкретной семьи генов или наборов генов.
Редакция Процедура пересмотра имени гена похожа на процедуру наименования, но изменение стандартизированного названия гена после установления консенсуса может создать путаницу и достоинство этой процедуры достаточно спорно. По этой причине HGNC направлена на изменение имени гена, только если получено согласие большинства исследователей, работающих над этим геном.
Примечания
Ссылки HGNC homepage HUGO homepage
Категория:Геномика Категория:Международные научные организации Категория:Биологические научные организации