E70 - E90: METABOLICKÉ PORUCHY patria do IV. kapitoly MKCH-10 - Choroby žliaz s vnútorným vylučovaním, výživy a premeny látok (MKCH-10, E00 - E90).
Skupina nezahŕňa: syndróm rezistencie na androgény (E34.5) vrodenú adrenálnu hyperpláziu (E25.0) Ehlersov-Danlosov syndróm (Q79.6) hemolytické anémie súvisiace so špecifickými poruchami enzýmov (D55.-) Marfanov syndróm (Q87.4) nedostatok reduktázy 5-alfa (E29.1)
E70 - PORUCHY METABOLIZMU AROMATICKÝCH AMINOKYSELÍN E70.0 - Klasická fenylketonúria E70.1 - Iné hyperfenylalaninémie E70.2 - Poruchy metabolizmu tyrozínu Alkaptonúria Ochronóza Hypertyrozinémia Tyrozinémia Tyrozinóza E70.3 - Albinizmus Albinizmus očný okulokutánny Syndróm Chediakov-Steinbrinckov-Higashiov Crossov Hermanskyho-Pudlakov E70.8 - Iné poruchy metabolizmu aromatických aminokyselín Poruchy metabolizmu histidínu metabolizmu tryptofánu E70.9 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu aromatických aminokyselín
E71 - PORUCHY METABOLIZMU AMINOKYSELÍN S ROZVETVENÝM REŤAZCOM A MASTNÝCH KYSELÍN E71.0 - Leucinóza - choroba javorového sirupu E71.1 - Iné poruchy metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom Hyperleucín-izoleucinémia Hypervalinémia Izovalerová acidémia Metylmalonová acidémia Propiónová acidémia E71.2 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom E71.3 - Poruchy metabolizmu mastných kyselín Adrenoleukodystrofia [Addisonova-Schilderova] Nedostatok svalovej karnitín-palmityltransferázy Nezahŕňa: Refsumovu chorobu (G60.1) Schilderovu chorobu (G37.0) Zellwegerov syndróm (Q87.8)
E72 - INÉ PORUCHY METABOLIZMU AMINOKYSELÍN Nezahŕňa: abnormálne nálezy bez zjavnej choroby (R70 - R89) poruchy metabolizmu aromatických aminokyselín (E70.-) metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom (E71.0 - .2) metabolizmu mastných kyselín (E71.3) metabolizmu purínu a pyrimidínu (E79.-) lámku (M10.-)
E72.0 - Poruchy transportu aminokyselín Cystinóza Cystinúria Fanconiho (de Toniho-Debréov) syndróm Hartnupova choroba Loweov syndróm Nezahŕňa: poruchy metabolizmu tryptofánu (E70.8) E72.1 - Poruchy metabolizmu aminokyselín so sírou Cystationinúria Homocystinúria Metioninémia Nedostatok sulfitoxidázy Nezahŕňa: nedostatok transkobalamínu II (D51.2) E72.2 - Poruchy metabolizmu močových látok Argininémia Argininosukcínová acidúria Citrulinémia Hyperamonémia Nezahŕňa: poruchy metabolizmu ornitínu (E72.4) E72.3 - Poruchy metabolizmu lyzínu a hydroxylyzínu Glutarová acidúria Hydroxylyzinémia Hyperlyzinémia E72.4 - Poruchy metabolizmu ornitínu Ornitinémia (typy I a II) E72.5 - Poruchy metabolizmu glycínu Hyperhydroxyprolinémia Hyperprolinémia (typy I a II) Neketotická hyperglycinémia Sarkozinémia E72.8 - Iné špecifikované poruchy metabolizmu aminokyselín Poruchy metabolizmu betaaminokyselín gamaglutamylového cyklu E72.9 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu aminokyselín
E73 - INTOLERANCIA LAKTÓZY E73.0 - Vrodený nedostatok laktázy E73.1 - Sekundárny nedostatok laktázy E73.8 - Iná neznášanlivosť laktózy E73.9 - Nešpecifikovaná neznášanlivosť laktózy
E74 - INÉ PORUCHY METABOLIZMU SACHARIDOV Nezahŕňa: zvýšenú sekréciu glukagónu (E16.3) diabetes mellitus (E10 - E14) hypoglykémiu NS (E16.2) mukopolysacharidózu (E76.0 - .3) E74.0 - Choroba z napratania glykogénu (tezaurácie glykogénu) Kardinálna glykogenóza Choroba Andersenova Coriho choroba Forbesova choroba Hersova McArdleova Pompeova Tauriova von Gierkeho Nedostatok pečeňovej fosforylázy E74.1 - Poruchy metabolizmu fruktózy Esenciálna fruktozúria Nedostatok fruktózy 1,6-difosfatázy Dedičná intolerancia fruktózy E74.2 - Poruchy metabolizmu galaktózy Nedostatok galaktokinázy Galaktozémia E74.3 - Iné poruchy črevnej absorpcie sacharidov Malabsorpcia glukózy a galaktózy Nedostatok sacharázy Nezahŕňa: intoleranciu laktózy (E73.-) E74.4 - Poruchy metabolizmu pyruvátu a glukoneogenézy Nedostatok fosfoenolpyruvátkarboxykinázy pyruvát karboxylázy dehydrogenázy Nezahŕňa: s anémiou (D55.-) E74.8 - Iné špecifikované poruchy metabolizmu sacharidov Esenciálna pentozúria Oxalóza Oxalúria Renálna glykozúria E74.9 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu sacharidov
E75 - PORUCHY METABOLIZMU SFINGOLIPIDOV A INÉ PORUCHY UKLADANIA LIPIDOV Nezahŕňa: mukolipidózu I. - III. typu (E77.0 - .1) Refsumovu chorobu (G60.1) E75.0 - GM2 gangliozidóza Choroba Sandhoffova Tayova-Sachsova GM2 gangliozidóza NS dospelých juvenilná E75.1 - Iná gangliozidóza Gangliozidóza NS GM1 GM3 Mukolipidóza, IV. typ E75.2 - Iná sfingolipidóza Choroba Fabryho (-Andersonova) Gaucherova Krabbeho Niemannova-Pickova Farberov syndróm Metachromatická leukodystrofia Nedostatok sulfatázy Nezahŕňa: adrenoleukodystrofiu [Addisonovu-Schilderovu] (E71.3) E75.3 - Nešpecifikovaná sfingolipidóza E75.4 - Neuronálna ceroidná lipofuscinóza Choroba Battenova Bielschowskyho-Janskyho Kufsova Spielmeyerova-Vogtova E75.5 - Iné poruchy z napratania lipidov Cerebrodentínna cholesteróza [van Bogaertova-Schererova-Epsteinova] Wolmanova choroba E75.6 - Nešpecifikovaná porucha z napratania
E76 - PORUCHY METABOLIZMU GLYKOZAMINOGLYKÁNU E76.0 - Mukopolysacharidóza, I. typ Syndróm Hurlerov Hurlerov-Scheieov Scheieov E76.1 - Mukopolysacharidóza, II. typ Hunterov syndróm E76.2 - Iné mukopolysacharidózy Nedostatok betaglukuronidázy Mukopolysacharidóza, III., IV., VI., VII. typ Syndróm Maroteauxov-Lamyho (mierny) (ťažký) Morquiov (-podobný) (klasický) Sanfilippov (typ B) (typ C) (typ D) E76.3 - Nešpecifikovaná mukopolysacharidóza E76.8 - Iné poruchy metabolizmu glukozaminoglykánu E76.9 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu glukozaminoglykánu
E77 - PORUCHY METABOLIZMU GLYKOPROTEÍNOV E77.0 - Defekty posttranslančnej modifikácie lyzozómových enzýmov Mukolipidóza, II. typ [choroba I-buniek] Mukolipidóza, III. typ [Pseudo-Hurlerova polydystrofia] E77.1 - Defekty odbúrania glykoproteínov Aspartylglukozaminúria Fukozidóza Manozidóza Sialidóza [mukolipidóza, I. typ] E77.8 - Iné poruchy metabolizmu glykoproteínov E77.9 - Nešpecifikovaná porucha glykoproteínoveho metabolizmu
E78 - PORUCHY METABOLIZMU LIPOPROTEÍNOV A INÉ LIPIDÉMIE Nezahŕňa: sfingolipidózu (E75.0 - .3) E78.0 - Čistá hypercholesterolémia Familiárna hypercholesterolémia Fredricksonova hyperlipoproteinémia, typ IIa Hyperbetalipoproteinémia Hyperlipidémia, skupina A Hyperlipoproteinémia typu nízkodenzitných lipoproteínov E78.1 - Čistá hyperglyceridémia Endogénna hyperglyceridémia Fredricksonova hyperlipoproteinémia, IV. typ Hyperlipidémia, skupina B Hyperprebetalipoproteinémia Hyperlipoproteinémia typu veľmi nízkodenzitných lipoproteínov E78.2 - Zmiešaná hyperlipidémia Široká alebo premenlivá betalipoproteinémia Fredricksonova hyperlipoproteinémia, IIb alebo III. typ Hyperbetalipoproteinémia s prebetalipoproteinémiou Hypercholesterolémia s endogénnou hyperglyceridémiou Hyperlipidémia, skupina C Tuberoeruptívny xantóm Xanthoma tuberosum Nezahŕňa: cerebrotendínnu cholesterózu [van Bogaertovu-Schererovu-Epsteinovu] (E75.5) E78.3 - Hyperchylomikronémia Fredricksonova hyperlipoproteinémia, I. alebo V. typ Hyperlipidémia, skupina D Zmiešaná hyperglyceridémia E78.4 - Iná hyperlipidémia Familiárna kombinovaná hyperlipidémia E78.5 - Nešpecifikovaná hyperlipidémia E78.6 - Nedostatok lipoproteínov Abetalipoproteinémia Nedostatok vysokodenzitných lipoproteínov Hypoalfalipoproteinémia Hypobetalipoproteinémia (familiárna) Nedostatok lecitíncholesterolacyltransferázy Tangierska choroba E78.8 - Iné poruchy metabolizmu lipoproteínov E78.9 - Nešpecifikovaná porucha lipoproteínového metabolizmu
E79 - PORUCHY METABOLIZMU PURÍNU A PYRIMIDÍNU Nezahŕňa: kombinované poruchy imunodeficiencie (D81.-) lámku (M10.-) obličkový kameň (N20.0) orotacidurickú anémiu (D53.0) xeroderma pigmentosum (Q82.1) E79.0 - Hyperurikémia bez príznakov zápalovej artritídy a choroby s výskytom lámkových uzlov Bezpríznaková hyperurikémia E79.1 - Leschov-Nyhanov syndróm E79.8 - Iné poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu Dedičná xantinúria E79.9 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu purínu a pyrimidínu
E80 - PORUCHY METABOLIZMU PORFYRÍNU A BILIRUBÍNU Zahŕňa: defekty katalázy a peroxidázy E80.0 - Dedičná erytropoetická porfýria Vrodená erytropoetická porfýria Erytropoetická protoporfýria E80.1 - Porphyria cutanea tarda E80.2 - Iná porfýria Dedičná koproporfýria Porfýria NS akútna intermitentná (hepatálna) Podľa potreby použite doplnkový kód vonkajších príčin (XX. kapitola) na identifikovanie príčiny. E80.3 - Defekty katalázy a peroxidázy Akatalázia [Takaharova] E80.4 - Gilbertov syndróm E80.5 - Criglerov-Najjarov syndróm E80.6 - Iné poruchy bilirubínového metabolizmu Dubinov-Johnsonov syndróm Rotorov syndróm E80.7 - Nešpecifikovaná porucha bilirubínového metabolizmu
E83 - PORUCHY METABOLIZMU MINERÁLOV Nezahŕňa: karenciu minerálnych látok v potrave (E58 - E61) poruchy prištítnej žľazy (E20 - E21) nedostatok vitamínu D (E55.-) E83.0 - Poruchy metabolizmu medi Menkesova choroba (brčkavých vlasov) (oceľových vlasov) Wilsonova choroba E83.1 - Poruchy metabolizmu železa Hemochromatóza Nezahŕňa: málokrvnosť z nedostatku železa (D50.-) sideroblastickú (D64.0 - .3) E83.2 - Poruchy metabolizmu zinku Acrodermatitis enteropathica E83.3 - Poruchy metabolizmu fosforu Nedostatok kyslej fosfatázy Familiárna hypofosfatémia Hypofosfatázia Rezistentná na vitamín D osteomalácia rachitída Nezahŕňa: osteomaláciu dospelých (M83.-) osteoporózu (M80 - M81) E83.4 - Poruchy metabolizmu magnézia Hypermagneziémia Hypomagneziémia E83.5 - Poruchy metabolizmu kalcia Familiárna hypokalciurická hyperkalciémia Idiopatická hyperkalciúria Nezahŕňa: chondrokalcinózu (M11.1 - .2) hyperparatyreózu (E21.0 - .3) E83.8 - Iné poruchy metabolizmu minerálov E83.9 - Nešpecifikované poruchy metabolizmu minerálov
E84 - CYSTICKÁ FIBRÓZA Zahŕňa: mukoviscidózu E84.0 - Cystická fibróza s pľúcnymi prejavmi E84.1 - Cystická fibróza s črevnými prejavmi Mekóniový ileus† (P75*) E84.8 - Cystická fibróza s inými prejavmi Cystická fibróza s kombinovanými prejavmi E84.9 - Nešpecifikovaná cystická fibróza
E85 - AMYLOIDÓZA Nezahŕňa: Alzheimerovu chorobu (G30.-) E85.0 - Neneuropatická heredofamiliárna amyloidóza Familiárna mediteránna horúčka Hereditárna amyloidová nefropatia E85.1 - Neuropatická heredofamiliárna amyloidóza Amyloidová polyneuropatia (portugalská) E85.2 - Nešpecifikovaná heredofamiliárna amyloidóza E85.3 - Sekundárna systémová amyloidóza Amyloidóza súvisiaca s hemodialýzou E85.4 - Orgánovo ohraničená amyloidóza Lokalizovaná amyloidóza E85.8 - Iná amyloidóza E85.9 - Nešpecifikovaná amyloidóza
E86 - ZNÍŽENIE OBJEMU TELOVEJ TEKUTINY - HYPOVOLÉMIA Dehydratácia Zníženie objemu plazmy a mimobunkovej tekutiny Hypovolémia Nezahŕňa: dehydratáciu novorodencov (P74.1) hypovolémický šok NS (R57.1) pooperačný (T81.1) traumatický (T79.4)
E87 - INÉ PORUCHY ROVNOVÁHY TEKUTÍN, ELEKTROLYTOV A ACIDOBÁZICKEJ ROVNOVÁHY E87.0 - Hyperosmolarita a hypernatriémia Nadbytok nátria Preťaženie nátriom E87.1 - Hypoosmolarita a hyponatriémia Nedostatok nátria Nezahŕňa: syndróm neprimeranej sekrécie antidiuretického hormónu (E22.2) E87.2 - Acidóza Acidóza NS mliečna metabolická respiračná Nezahŕňa: diabetickú acidózu (E10 - E14 so spoločným štvrtým znakom .1) E87.3 - Alkalóza Alkalóza NS metabolická respiračná E87.4 - Zmiešaná porucha acidobázickej rovnováhy E87.5 - Hyperkaliémia Nadbytok kália Preťaženie káliom E87.6 - Hypokaliémia Nedostatok kália E87.7 - Preťaženie tekutinou Nezahŕňa: opuch (R60.-) E87.8 - Iné poruchy rovnováhy elektrolytov a tekutín nezatriedené inde Nerovnováha elektrolytov NS Hyperchlorémia Hypochlorémia
E88 - INÉ PORUCHY METABOLIZMU Nezahŕňa: histiocytózu X (chronickú) (D76.0) Podľa potreby použite doplnkový kód vonkajších príčin (XX. kapitola) na identifikovanie lieku, ak je liek príčinným faktorom. E88.0 - Poruchy metabolizmu plazmatických proteínov nezatriedené inde Nedostatok alfa 1 antitrypsínu Bisalbuminémia Nezahŕňa: poruchu metabolizmu lipoproteínov (E78.-) monoklonálnu gamopatiu (D47.2)