Septooptická dysplázia (staršie DeMorsierov syndróm) je vrodená chyba centrálnej nervovej sústavy, opísaná roku 1956 G. de Morsierom. Dochádza pri nej k nedostatočnému vývinu zrakového nervu () a nevyvinutiu priezračnej priehradky (septum pellucidum). Postihnutie je u približne 70% pacientov spojené s poruchou funkcie systému hypotalamus - podmozgová žľaza (hypofýza), ktorý je centrom hormonálnej regulácie. V súčasnosti zahŕňa táto diagnóza pacientov s triádou: nedostatočne vyvinuté zrakové nervy nedostatočne vyvinutá podmozgová žľaza s následným hypopituitarizmom (nedostatočnou produkciou hormónov podmozgovej žľazy) abnormality vývoja stredočiarových štruktúr mozgu (chýbanie septum pellucidum u 60% pacientov či chybný vývoj svorového telesa (corpus callosum) K tomuto trias sa môžu pridať ďalšie, viac či menej časté poruchy a anomálie: schizencefália, heterotopia sivej hmoty, nevyvinutie neurohypofýzy, úplné alebo čiastočné nevyvinutie čuchových dráh či bulbov a ďalšie.
Klinické prejavy Porucha vývoja zrakového nervu sa zväčša prejaví slepotou a nystagmom. Porucha produkcie hormónov podmozgovej žľazy sa prejaví zaostávaním rastu (chýbajú somatotropín a tyreotropín). U 50% pacientov sú prítomné epileptické záchvaty ako prejavy porúch vývoja mozgu.
Poruchy vývoja mozgu najlepšie zobrazí vyšetrenie magnetickou rezonanciou.
Referencie
Kategória:Vrodené chyby centrálnej nervovej sústavy