náhľad|Galaktozémia je porucha metabolizmu galaktózy.
Galaktozémia (z gréckeho γαλακτόζη + αίμα, galaktóza + krv, hromadenie galaktózy v krvi) je vzácna dedičná metabolická porucha, ktorá ovplyvňuje schopnosť správne metabolizovať galaktózu. Je spôsobená nedostatkom niektorého z enzýmov, ktoré sa účastnia metabolizmu galaktózy. Dedičnosť galaktozémie je autozomálne recesívna.
História Friedrich Goppert (1870-1927) opísal galaktozémiu ako prvý v roku 1917. Skupina vedená Hermanom Kalckarom potom v roku 1956 zistila, že je táto porucha spôsobená poruchou v metabolizme galaktózy. Robert Guthrie vyvinul test použiteľný u novorodencov, pomocou ktorého možno odhaliť galaktozémiu.
Výskyt Galaktozémia sa vyskytuje asi u 1 zo 60,000 narodených detí európskeho pôvodu. V iných populáciách sa môže tento pomer líšiť. Galaktozémia je asi stokrát bežnejšia (1:450 narodení) u írskych kočovníkov.
Druhy Existuje niekoľko druhov galaktozémie podľa toho, ktorý enzým dráhy nie je prítomný v dostatočnom množstve. Medzi hlavné patria:
typ 1: deficit galaktóza-1-fosfáturidyltransferázy (GALT) typ 2: deficit galaktokinázy (GALK1) typ 3: deficit UDP-galakóza-4'-epimerázy (GALE)
Pri nedostatočnom metabolizme glukózy sa glukóza spracováva aldózareduktázou, ktorá ju redukuje na galaktitol. Hromadenie galaktitolu môže viesť k tvorbe katarákt v šošovke. stred|náhľad|650x650bod|Metabolizmus laktózy a sacharózy
Referencie
Iné projekty
Zdroj
Kategória:Autozomálne recesívne choroby Kategória:Sacharidy