Downov syndróm (iné názvy: Downova choroba, trizómia 21, staršie: mongolizmus) je vrodená genetická odchýlka spôsobená nadpočetným chromozómom číslo 21 (trizómia 21). Fenotypovo sa prejavuje abnormalitami v štruktúre a funkcii organizmu. Svoje pomenovanie dostal po Johnovi Langdonovi Downovi, ktorý ako prvý popísal v roku 1866 jeho typické fenotypové, teda vizuálne znaky: oblá tvár so šikmými očami, plochý zátylok, krátke, naježené vlasy, tenké obočie, maličký, tupý nos, hrubý jazyk. Neskôr pridal ako znak aj priečny dlaňový záhyb. Ľudí s typickým výzorom zaradil do skupiny, ktorú nazval „veľká mongoloidná rodina“. Ľudia zo skupiny sa mu podobali „ako vajce k vajcu“. Domnieval sa, že za touto „chorobou“ je tuberkulóza jedného z rodičov. Pomenovanie Downov syndróm sa používa od roku 1965, keď ho schválila Svetová zdravotnícka organizácia. Dovtedy sa používal názov „mongoloizmus“.
Downov syndróm (DS) je najčastejšia genetická odchýlka spôsobená poruchou chromozómov. Downov syndróm nie je choroba a nedá sa liečiť. Dôvody, prečo k namnoženiu genetického materiálu na chromozóme 21 dochádza, nie sú zatiaľ objasnené. Downov syndróm sa vyskytuje náhodne. Dedičnosť je až na malé výnimky vylúčená. Existuje však súvislosť medzi pravdepodobnosťou výskytu voľnej trizómie 21 a vekom matky (viď kapitola „incidencia“). Bežný človek má 23 párov chromozómov – XY – jeden v páre od otca, druhý od mamy. U ľudí s Downovým syndrómom prišlo na chromozóme 21 (najmenšiemu zo všetkých) k namnoženiu genetického materiálu a vytvoril sa tretí chromozóm – ide o tzv. trizómiu 21, v každej bunke človeka s Downovým syndrómom je teda 47 chromozómov namiesto 46. Vtedy hovoríme o voľnej trizómii a nájdeme ju až u 95 % ľudí s Downovým syndrómom.
Zriedkavo sa vyskytuje aj translokačná trizómia, pri ktorej sa nadpočetný úsek chromozómu 21 translokuje, teda pripojí k inému chromozómu. Len pri translokačnej trizómii 21 môže byť prenášačom jeden z rodičov, následkom toho sa môže v jednej rodine narodiť viac detí s DS. Iba v takomto prípade je Downov syndróm dedičný. Translokáciu u rodiča je možné dokázať genetickým vyšetrením. Určitá časť jedného chromozómu sa deletuje a následne zabuduje do iného chromozómu. Nakoľko nedošlo k strate, ani k duplikácii chromozómového úseku (genetického materiálu), nepredstavuje to pre rodiča žiadne zdravotné následky. Translokácia však môže predstavovať problém, keď jedinec s translokáciou plánuje mať potomka.
Ďalšou zriedkavejšou formou trizómie 21 je mozaicizmus, resp. mozaiková forma, čo znamená, že v tom to prípade sa v niektorých bunkách chromozóm 21 strojí, v iných zostane v klasickom páre, takže vznikne mozaika. Ľudia s mozaikovou formou Downovho syndróme môžu mať menej typických čŕt pre Downov syndróm a ich intelekt môže byť menej poškodený, ale nie je to pravidlo. Na druhej strane môžu mať oslabený imunitný systém.
Klasifikácia Q90: Downov syndróm Q90.0: Trizómia 21, voľná trizómia (meiotická nondisjunkcia) Q90.1: Trizómia 21, mozaicizmus (mitotická nondisjunkcia) Q90.2: Trizómia 21, translokácia Q90.9: Nešpecifikovaný Downov syndróm/Trizómia 21 NS
Genetická príčina Downov syndróm je spôsobený trizómiou 21. chromozómu. Pri DS sú prítomné tri chromozómy 21, namiesto zvyčajných dvoch. Rodičia človeka s Downovým syndrómom majú obvykle normálny karyotyp. Ak majú rodičia s normálnym karyotypom jedno dieťa s Downovým syndrómom, pravdepodobnosť výskytu syndrómu u druhého dieťaťa je približne 1 %.
Existuje niekoľko rôznych spôsobov vzniku nadpočetného genetického materiálu. Najčastejšou príčinou (približne 92 – 95 % prípadov) je extra kópia chromozómu 21 spôsobujúca trizómiu 21. Pri mozaikovej forme (výskyt 1 – 2,5 % prípadov) má časť buniek v tele normálny karyotyp, zatiaľ čo zvyšná časť buniek obsahuje tri chromozómy 21. Medzi ďalšie spôsoby patrí: Robertsonová translokácia, izochromozóm alebo kruhový chromozóm, ktoré obsahujú nadpočetný genetický materiál chromozómu 21 a vyskytujú sa asi v 2,5 % prípadoch. Izochromozóm vzniká, keď v procese oogenézy alebo spermatogenézy dôjde k rozdeleniu chromozómu podľa osi kolmej na os bežného delenia, a teda izochromozóm pozostáva z dvoch dlhých alebo dvoch krátkych ramien (namiesto jedného dlhého a jedného krátkeho ramena).
Trizómia 21 Trizómia 21 (karyotyp 47, XX, +21 pre ženu a 47, XY, +21 pre muža) je spôsobená nondisjunkciou, pri ktorej nedôjde k oddeleniu chromozómov 21. páru počas oogenézy alebo spermatogenézy. Výsledkom je pohlavná bunka (spermia alebo vajíčko) s nadpočetným 21. chromozómom, bunka obsahuje 24 chromozómov (namiesto 23). Po splynutí s pohlavnom bunkou normálneho karyotypu vzniká zygota s tromi kópiami chromozómu 21. Okolo 88 % prípadov trizómie je výsledkom nondisjunkcie u matky, 8 % u otca a 4 % vznikajú po splynutí vajíčka a spermie.
Translokácia Nadpočetný genetický materiál 21. chromozómu sa môže vyskytnúť aj v dôsledku Robertsonovej translokácie (2 – 4 % prípadov). V dôsledku translokácie je dlhé rameno chromozómu 21 pripojené k inému chromozómu, často ku chromozómu 14. Zápis mužského karyotypu je 46, XY, t(14q21q). Translokácia môže byť prítomná u jedného z rodičov alebo môže vzniknúť de novo. Rodič, u ktorého je prítomná translokácia, je obvykle fyzicky a psychicky zdravý, avšak, v priebehu oogenézy alebo spermatogenézy existuje vyššia pravdepodobnosť vytvorenia reprodukčných buniek s nadpočetným genetickým materiálom 21. chromozómu. Ak sa translokácia vyskytuje u matky, výskyt narodenia dieťaťa s DS je 15 %, ak je translokácia prítomná u otca, pravdepodobnosť je 5 %. Výskyt tohto typu Downovho syndrómu nesúvisí s vekom matky. Niektorí jedinci bez DS môžu translokáciu zdediť, a tak sa u nich vyskytuje vyššia pravdepodobnosť narodenia potomka s DS. Uvedený fenomén je známy ako familiárny výskyt Downovho syndrómu.
Klinické prejavy náhľad|Vzhľad dieťaťa postihnutého Downovým syndrómom.
Ľudia s Downovým syndrómom sú zdravotne znevýhodnení (postihnutí), vrátane intelektového znevýhodnenia.
S chromozomálnou poruchou je u ľudí s Downovým syndrómom späté aj mentálne znevýhodnenie, prejavujúce sa oneskoreným mentálnym vývojom, zníženým intelektom, poruchami myslenia, učenia, pamäte a podobne. Ale aj tu treba mať na zreteli, že intelekt ľudí s Downovým syndrómom je veľmi individuálna záležitosť. IQ sa pohybuje v rozmedzí 30 – 60, ale na druhej strane sú jednotlivci, ktorých IQ sa pohybuje už v pásme IQ bežnej populácie. Väčšina má IQ v pásme medzi ľahkým a stredným stupňom mentálneho postihnutia. Napriek zníženému intelektu sú ľudia s Downovým syndrómom dobre vzdelávateľní a nové zručnosti a vedomosti schopní prijímať celoživotne. Niektorí nasávajú nové poznatky s minimálnym zaostávaním, iní zaostávajú výraznejšie. Perfektne sa dokážu učiť odpozerávaním, preto je pre nich maximálne vhodné vzdelávanie v inkluzívnom kolektíve, ktorý je pre nich zdrojom vhodných podnetov (na druhej strane si rovnako dobre dokážu osvojiť aj nevhodné podnety). Všeobecne sa ľudia s Downovým syndrómom radi učia nové veci, i keď im to trvá dlhšie, sú snaživí a usilovní a dôslední, takže dokážu zvládnuť bežné aktivity aj úplne samostatne. Ľudia s mozaikovou formou majú obvykle hodnotu IQ vyššiu o 10 – 30 bodov. S pribúdajúcim vekom zvyknú jedinci dosahovať horšie výsledky ako ich rovesníci.
Taktiež zvyčajne majú slabý imunitný systém a vo všeobecnosti dosahujú vývinové medzníky v neskoršom veku. Majú zvýšené riziko mnohých ďalších zdravotných problémov, vrátane vrodených srdcových porúch, epilepsie, leukémie, ochorení štítnej žľazy a duševných porúch.
+ZnakyPercentáZnakyPercentáMentálne postihnutie99 %Abnormalita zubov60 %Spomalený rast90 %Epikantus60 %Umbilikálna hernia90 %Skrátené ruky60 %Nadbytočné kožné záhyby na krku80 %Krátky krk60 %Svalová hypotónia80 %Obštrukčné spánkové apnoe60 %Úzke podnebie76 %Klinodaktýlia57 %Brachycefália (krátkohlavosť)75 %Brushfieldové škvrny56 %Hypermobilita kĺbov75 %Priečna ryha na dlani53 %Veľký jazyk75 %Vyčnievajúci jazyk47 %Malé uši70 %Vrodené chyby srdca40 %Sploštený nos68 %Strabizmus (škúlenie)~ 35 %Výrazná medzera medzi palcom a druhým prstom nohy68 %Nezostúpené testes (semenníky)20 %
Fyzické príznaky Ľudia s Downovým syndrómom majú typické fyzické črty, na základe ktorých sú ľahko identifikovateľní. Narátali by sme až 120 rôznych znakov Downovho syndrómu. Bežný človek s Downovým syndrómom ich však má 6-8. Väčšina detí má menší obvod hlavičky a nižšiu pôrodnú hmotnosť. Hlava človeka s Downovým syndrómom je v porovnaní s ostatnými všeobecne o niečo menšia. Medzi najfrekventovanejšie znaky patria malá brada, šikmé očné štrbiny, nadbytočná krčná kožná riasa a plochý vzhľad tváre. Pre ľudí s Downovým syndrómom je typické postavenie očných štrbín. Sú úzke a šikmé, s prídavnou epikantálnou riasou vo vnútornom kútiku oka. Viacerí autori spomínajú Brushfieldové škvrny, teda biele, či mierne žlté bodky na okraji dúhovky. Epikantálna riasa a Brushfieldové škvrny nebránia videniu a časom sa môžu úplne stratiť. Pery ľudí s Downovým syndrómom sú pekne tvarované, ústa bývajú otvorené, pretože ústna dutina je menšia ako u ostatných ľudí a jazyk je v pomere k veľkosti ústnej dutiny relatívne veľký a zbrázdený. K tomu vysoké podnebie. Aj to je dôvod, prečo majú ľudia s Downovým syndrómom problémy s rečou. Asi u 50 % ľudí ľudia s Downovým syndrómom sa nachádza priečna ryha na dlani. Prsty na nohách sú kratšie, medzera medzi palcom a ostatnými prstami je širšia (sandálová medzera). Za zmienku stojí aj plochší nos s pomerne širokým koreňom a prehnuté nízko posadené ušnice. Ľudia s Downovým syndrómom sú nižší ako bežná populácia, majú kratšie končatiny, hrubší a kratší krk, zväčša zavalitejšie telo. Rast do výšky je pomalší, čo vedie k tomu, že dospelí majú zvyčajne nízky vzrast. Priemerná výška u mužov je 154 cm a u žien 142 cm. Pre deti s Downovým syndrómom boli vytvorené špeciálne rastové krivky. Starnutím sa zvyšuje riziko rozvoja obezity.
Žiadny človek s Downovým syndrómom nemá všetky znaky, ich frekvencia je rôzna aj v rámci jednotlivých trizomických foriem.
Často sa hovorí, že sa ľudia s Downovým syndrómom na seba podobajú. Áno, typické črty tváre sú signálom, že tvoria jednu „rodinu“, ale podobajú sa na seba asi tak ako ľudia z bežnej populácie. Ich vzájomná podobnosť je iba veľmi relatívna, oveľa viac sa podobajú na svoje mamy a tatov, jednoducho rodinných príslušníkov.
Nestabilita atlantoaxiálneho kĺbu sa vyskytuje asi u 20 % jedincov a môže viesť k poraneniu miechy (1 – 2 % výskyt). Takmer u tretiny jedincov s DS sa môže vyskytnúť dislokácia bedrového kĺbu (bez traumy).
K bežným problémom detí s Downovým syndrómom je hyperflexibilita a hypermobilita kĺbov, vysoká pružnosť kĺbov a šliach a hypotónia (slabý svalový tonus), svaly sú ochabnuté a uvoľnené, čo ovplyvňuje nielen schopnosť hýbať sa, ale aj vývin motoriky všeobecne. V hrubej motorike sa to prejavuje tým, že vývinové míľniky deti s Downovým syndrómom dosahujú všeobecne neskôr – neskôr sedia, lozia či chodia, ale je to veľmi individuálne, niektoré sa zmestia do normy, u iných je zaostávanie výrazné. K tomu zaostáva aj jemná motorika, napr. pri úchope hračiek a manipulácii s predmetmi. Častou príčinou problémov s chôdzou môžu byť aj ploché nohy – absencia klenby na chodidle, ktorá spôsobuje reťazovú reakciu v tele, čím vznikajú problémy so stabilitou pri chôdzi a vyvíja sa tzv. chôdza naširoko. Pomôcť so spomínanými problémami môže včasná diagnostika, rehabilitácie, terapie a sústavné cvičenie, ktoré pomáha posilňovať potrebné svalové skupiny a napredovať.
Neurologické príznaky Ľudia s DS majú často lepšie porozumenie jazyka ako schopnosť rozprávať. U 10 – 45 % prípadov sa vyskytuje zajakavosť alebo rýchly a nepravidelný prejav, reč je ťažšie zrozumiteľná. Po dosiahnutí 30. roku života sa u niektorých môže vyskytnúť strata schopnosti rozprávať.