Fenílketonuríja (okrajšano PKU) je avtosomsko recesivno dedna presnovna bolezen,https://www.termania.net/slovarji/slovenski-medicinski-slovar/5515114/fenilketonurija?query=fenilketonurija&SearchIn=All, Slovenski medicinski e-slovar, vpogled: 22. 12. 2025. ki jo povzroči mutacija gena za encim fenilalanin hidroksilazo (PAH). Okvara tega encima prepreči ali zmanjša pretvorbo aminokisline fenilalanin v tirozin, zato se fenilalanin kopiči v telesu, kar povzroči možganske okvare.https://www.redkebolezni.si/redke-bolezni/fenilketonurija/, vogled: 22. 12. 2025 Nezdravljena fenilketonurija lahko vodi v umsko manjzmožnost, epileptične napade, vedenjske motnje in duševne težave. Bolniki lahko imajo svetlešo polt ter oddajajo zatohel vonj. Gen za PAH se pri človeku nahaja na 12. kromosomu in se deduje avtosomno recesivno – oseba z enim okvarjenim alelom je prenašalec, pri bolniku z izraženo fenilketonurijo pa sta okvarjena oba alela. Opisanih je že več kot 400 različnih kvarnih mutacij, ki lahko namesto fenilketonurije povzročijo manj hudo hiperfenilalaninemijo (če je aktivnost encima samo zmanjšana in je torej kopičenje fenilalanina manjše). V redkih primerih povzroči fenilketonurijo okvara gena za molekulo tetrahidrobiopterin, ki je kofaktor, nujen za delovanje encima PAH.
Bolezen zaznamo z merjenjem koncentracije PAH v krvi, v razvitih državah se ta presejalni test rutinsko opravlja pri novorojenčkih. V Sloveniji se presejanje vseh novorojencev na fenilketonurijo izvaja od leta 1979.Grošelj, Urh, Žerjav-Tanšek, Mojca, Trebušak Podkrajšek, Katarina, Battelino, Tadej (2013). Genetske in klinične značilnosti bolnikov s fenilketonurijo v Sloveniji. Zdravniški vestnik, letnik 82, številka 11, str. 767-777.Šmon, Andraž, Grošelj, Urh, Žerjav-Tanšek, Mojca, Biček, Ajda, Oblak, Adrijana, Zupančič, Mirjana, Kržišnik, Ciril, Repič-Lampret, Barbka, Murko, Simona, Hojker, Sergej, Battelino, Tadej (2015). Newborn screening in Slovenia. Zdravstveno varstvo, letnik 54, številka 2, str. 86-90. Bolniki morajo vse življenje držati strogo dieto brez hranil, ki vsebujejo veliko fenilalanina (meso, jajca, oreški, plodovi stročnic, mleko in mlečni izdelki idr.) in redno spremljati nivo fenilalanina v krvi. Dojenčki morajo prejemati posebno formulo in le manjše količine materinega mleka. Z dieto je treba začeti čim prej po rojstvu, traja pa nato vse življenje. Bolniki, pri katerih diagnosticirajo bolezen zgodaj in vztrajajo na ustrezni dieti, lahko dosegajo normalno zdravje in življenjsko dobo. Na voljo so že tudi zdravila, ki lahko pomagajo pri določenih bolnikih (na primer sapropterin), vzročnega zdravljenja pa ne poznamo. Posebej morajo biti na nivo fenilalanina pozorne nosečnice, saj ta aminokislina prehaja v posteljico in lahko škodi razvoju živčevja pri zarodku, četudi je sam zgolj prenašalec.
Delež obolelih se med državami zelo razlikuje. Povprečna ocena je okoli 1 bolnik na 12.000 novorojencev. Oba spola sta enako prizadeta.Po ocenah je v Sloveniji pojavnost klasične fenilketonurije približno 1/10.000, pogostost prenašalcev klasične fenilketonurije v splošni populaciji pa na 1/50.
Sklici
Zunanje povezave Društvo za fenilketonurijo Slovenije
Kategorija:Genetske bolezni Kategorija:Presnovne motnje in bolezni