Fanconijev sindrom je bolezen proksimalnih ledvičnih tubulov, pri kateri prehajajo glukoza, aminokisline, sečna kislina, fosfati in bikarbonati v seč, namesto da bi se reabsorbirali v ledvicah. Prizadeti so proksimalni tubuli, ki so začetni deli ledvičnih cevk in so pomembni za procese v tekočini, ki se filtrira v glomerulih. Bolezen je lahko dedna ali pa jo povzročijo zdravila ali težke kovine.Fanconi Syndrome at Merck Manual Home Edition
Poimenovanje Bolezen je poimenovana po Guidu Fanconiju, švicarskem pediatru, čeprav le-ta ni identificiral tega sindroma.
Fanconijev sindrom se ne sme zamenjevati s Fanconijevo anemijo.
Klinični znaki Pojavi se renalna tubulna acidoza, ki se kaže kot: poliurija, polidipsija in izsušitev hipofosfatemični rahitis pri otrocih oziroma osteomalacija pri odraslih motnje rasti acidoza hipokaliemija hiperkloremija
Drugi znaki Fanconijevega sindroma so še:: hipofosfatemija/fosfaturija glikozurija proteinurija/aminoacidurija hiperurikozurija
Vzroki Za razliko od Hartnupove bolezni in sorodnih motenj ledvičnih tubulov povzroči Fanconijev sindrom nepravilnost v transportu številnih snovi in zato ne gre za motnjo določenega prenašalnega sistema, temveč za splošnejšo motnjo v delovanju proksimalnih tubulov.
Obstajajo različni vzroki, in sicer je bolezen lahko podedovana, prirojena ali pridobljena.
Podedovana oblika Najpogostejši vzrok Fanconijevega sindroma pri otrocih je dedna bolezen cistinoza. Druge dedne bolezni, ki lahko povzročijo Fanconijev sindrom, so še Wilsonova bolezen (dedna motnja presnove bakra), Lowov sindrom, tirozinemija (tipa I), galaktozemija, motnje skladiščenja glikogena in intoleranca za fruktozo.
Pridobljena oblika Bolezen lahko kasneje v življenju povzročijo pridobljeni vzroki, kot so nekatera zdravila (tetraciklini s pretečenim rokom, tenofovir ob že prisotni ledvični motnji ... ).Viread Label Information, U.S. Food and Drug Administration (FDA)), 11. 4. 2008Tenofovir (Viread) Associated with Mild Kidney Function Impairment, but not Clinically Relevant Renal Disease , hivandhepatitis.com, 14. 10. 2008 Pri bolnikih, okuženih z virusom HIV, se lahko Fanconijev sindrom pojavi pri sočasnem jemanju protiretrovirusnih zdravil tenofovir in didanozin.Irizarry-Alvarado JM, Dwyer JP, Brumble LM, et al. Proximal tubular dysfunction associated with tenofovir and didanosine causing Fanconi syndrome and diabetes insipidus: a report of 3 cases. AIDS Reader. 2009;19:114–121. Zastrupitev s svincem lahko prav tako izzove Fanconijev sindrom.
Zdravljenje Pri otrocih se Fanconijev sindrom zdravi zlasti z nadomeščanjem snovi, ki jih izgubljajo s sečem (nadomeščanje tekočine in bikarbonata).
Viri
Kategorija:Bolezni ledvic Kategorija:Presnovne motnje in bolezni