2q37 monosomija je redak genetički poremećaj uzrokovan delecijom segmenta na kraju hromozoma 2.
Klinički opis
Skoro svi pacijenti sa ovim sindromom imaju izvestan stepen mentalne retardacije i dismorfism lica (okruglo lice, duboko postavljene oči, tanku gornju usnu). Bihevioralni problemi su zajednički. Brahidaktilija (skraćivanje kostiju zapešća () ili kostiju donožja ()) je prijavljena u ~ 50% slučajeva, ali obično se ne vidi pre druge godine starosti. Postoji upečatljiva fenotipska varijabilnost. Veličina i obim izbrisanog regiona se ne mogu koristi kao precizan prognostički prediktor. Neki pacijenti imaju dodatne probleme, kao što su urođene srčane mane i epileptički napadi.
Vidi još Sindrom 2q37 delecije
Literatura
Spoljašnje veze Sindrom 2q37 delecije
Категорија:Генетика Категорија:Хромозомске абнормалности