1-acilglicerol-3-fosfat O-aciltransferaza (ABHD5) enzim je koji je kod čoveka kodiran ABHD5 genom.
Protein kodiran ovom genom pripada velikoj familiji proteina definisanih alfa/beta hidrolaznim savijanjem, i sadrži tri sekventna motiva koji odgovaraju katalitičkoj trijadi prisutnoj u esteraznoj/lipaznoj/tioesteraznoj potfamiliji. On se razlikuje od drugih članova ove potfamilje po tome što njegova katalitička trijada sadrži asparagin umesto serina. Mutacije ovog gena su povezane sa Čanarin-Dorfmanovim sindromom, bolešću trigliceridnog skladišta praćenu umanjenom oksidaciom dugolančanih masnih kiselina.
Reference
Literatura
Spoljašnje veze
Категорија:Мутирани гени код мишева Категорија:ЕЦ 2.3.1