десно|мини|400п|оквир|Геном човека (мужјак) са 46 хромозома (десно доле полни XY пар).
Геном је скуп гена које садржи једна хаплоидна ћелија. Гени се налазе на хромозомској ДНК и представљају линеарни распоред нуклеотида у тој ДНК. Изражајност (експресија) гена огледа се у синтези различитих врста РНК и протеина и регулисана је прецизним механизмима који су усаглашени са физиолошким потребама ћелије. Ти механизми још увек нису довољно познати. С обзиром на то, да се знање о структури генома и његовој организацији (посебно хуманог генома) убрзано повећава уласком у 21. век, формира се и посебна научна дисциплина геномика.
У областима молекуларне биологије и генетике, геном је све генетске информације организма. Састоји се од нуклеотидних секвенци ДНК (или РНК у РНК вирусима). Нуклеарни геном укључује гене који кодирају протеине и гене који не кодирају, друге функционалне регионе генома као што су регулаторне секвенце (видети некодирајућу ДНК), и често значајан део нежељене ДНК без очигледне функције. Скоро сви еукариоти имају митохондрије и мали митохондријски геном. Алге и биљке такође садрже хлоропласте са хлоропластним геномом.
Проучавање генома се назива геномика. Геноми многих организама су секвенционирани и различити региони су означени. Људски геномски пројекат је започет у октобру 1990. године, а затим је објављена секвенца људског генома у априлу 2003. иако је почетној „готовој“ секвенци недостајало 8% генома који се састоји углавном од секвенци које се понављају.
Са напретком у технологији која би могла да се носи са секвенцирањем многих понављајућих секвенци пронађених у људској ДНК које нису у потпуности откривене оригиналном студијом Људског геномског пројекта, научници су известили о првој секвенци људског генома од краја до краја у марту 2022.
Величина генома
Величина генома изражава се као Ц-вредност (односно C-вредност, где је C узето од међународне ознаке за цитозин) која представља број базних парова у хаплоидној гарнитури хромозома. Вршена су упоређивања величине генома са сложеношћу биолошке врсте и утврђена је корелација између величине генома вируса, бактерија и еукариота и њихове сложености: вируси су најпростији и имају најмањи геном, бактерије, као сложеније од вируса имају већи геном од њих али ипак мањи од еукариота.
Та корелације не важи при међусобном упоређивању самих еукариота. Тако многе филогенетски старије, једноставније еукариотске врсте имају далеко већи и сложенији геном него што га имају млађе, сложеније врсте, што се назива парадокс Ц-вредности.
Тако нпр. геном човека садржи 3,2 милијарде базних парова и истовремено је 200 пута мањи од генома једне паразитске амебе.
Организам Величина генома (парови база) Вирус, Фаг Φ-X174; 5386 Вирус, фаг λ 5×104 Бактерија, Escherichia coli 4×106 Амеба, Amoeba dubia 67×1010 Биљка, Fritillary assyrica 13×1010 Квасац,Saccharomyces cerevisiae 2×107 Ваљкасти црв , Caenorhabditis elegans 8×107 Инсект, Drosophila melanogaster 2×108 Сисар, Homo sapiens 3×109
Утврђено је и да величина генома (количина ДНК) далеко превазилази збир гена који шифрују (кодирају) све ћелијске протеине.
Парадокс Ц-вредности указује на чињеницу да повећање количине ДНК не значи истовремено и повећање броја гена. Већа количина ДНК од броја гена који кодирају синтезу свих протеина у ћелији значи да:
1. су неки гени заступљени: вишеструко у геному еукариота, односно, да се више или мање понављају па се називају поновљени низови; испитивања ових поновљених низова нуклеотида вршена су методом хибридизације ДНК; само у једној копији, јединствени низови нуклеотида који чине 25-50% од укупног броја гена који носе упутство за синтезу протеина
2. део генома садржи низове нуклеотида који не представљају шифру за протеине.
Биолошки значај поновљених низова ДНК и њихова функција су још увек недовољно разјашњени али је зато једна њихова врста нашла практичну примену у криминологији и судској медицини познату као генетички отисци прстију.
Порекло појма
Термин геном креирао је 1920. године Ханс Винклер, професор ботанике на Универзитету у Хамбургу, Немачка. Вебсајт Оксфорд речници и Онлајн етимолошки речник сугеришу да је име мешавина речи ген и хромозом. Међутим, погледајте омика за детаљнију дискусију. Неколико повезаних -ом речи је већ постојало, као што су биом и ризом, формирајући речник у који се геном систематски уклапа.
Дефиниција
Веома је тешко доћи до прецизне дефиниције „генома”. Обично се односи на молекуле ДНК (или понекад РНК) који носе генетске информације у организму, али понекад је тешко одлучити које молекуле укључити у дефиницију; на пример, бактерије обично имају један или два велика молекула ДНК (хромозома) који садрже сав есенцијални генетски материјал, али такође садрже мање екстрахромозомске молекуле плазмида који носе важне генетске информације. Дефиниција 'генома' која се обично користи у научној литератури обично је ограничена на велике хромозомске ДНК молекуле у бактеријама.
Еукариотске геноме је још теже дефинисати јер скоро све еукариотске врсте садрже нуклеарне хромозоме плус додатне молекуле ДНК у митохондријама. Поред тога, алге и биљке имају ДНК хлоропласта. Већина уџбеника прави разлику између нуклеарног генома и генома органела (митохондрија и хлоропласта), те када говоре о, рецимо, људском геному, мисле само на генетски материјал у језгру. Ово је најчешћа употреба 'генома' у научној литератури.
Већина еукариота је диплоидна, што значи да постоје две копије сваког хромозома у језгру, али 'геном' се односи на само једну копију сваког хромозома. Неки еукариоти имају карактеристичне полне хромозоме као што су X и Y хромозоми сисара тако да техничка дефиниција генома мора укључивати обе копије полних хромозома. Када се говори о стандардном референтном геному људи, на пример, он се састоји од једне копије сваког од 22 аутозома плус један X хромозом и један Y хромозом.
Организација гена
Гени еукариота имају мозаичку грађу што значи да су између делова гена који представљају шифру за протеин, уметнути делови који не садрже шифру. Сегменти гена који садрже информацију за синтезу протеина су названи егзони, а некодирајући низови између њих су интрони. Према томе, гени еукариота имају мозаичку грађу : део гена који носи шифру испресецан је деловима који не носе шифру.
Код прокариота интрони не постоје већ су њихови гени непрекинути низови кодирајућих нуклеотида. Осим тога, код њих су сви гени присутни у једној копији, а репетитивне секвенце углавном не постоје (изузимају се бактерије које имају два хромозома).
Скочи-гени
Неки низови нуклеотида у еукариотском геному имају способност да мењају место па се називају мобилни генетички елементи или популарнији буквални превод енглеског, jumping genes, скочи-гени.
Оваквим понашањем мобилни гени преносе низове нуклеотида са једног на друго место што доводи до: генских мутација структурних хромозомских аберација.
Ванхромозомски гени
Осим у хромозомској ДНК смештеној у једру еукариота или нуклеоиду прокариота, гени се налазе и у: код прокариота у малим прстенастим молекулима ДНК названим плазмиди; код еукариота у ћелијским органелама: митохондријама - митохондријски геном хлоропластима биљне ћелије -хлоропластни геном.
Референце
Литература
Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002. Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002. Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997. Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001. Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991. Думановић, Ј, Маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985. Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986. Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986. Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.
Спољашње везе
Animal genome size database Plant genome size database Genomes OnLine Database The Genome News Network NCBI Entrez Genome Project database NCBI Genome Primer BBC News - Final genome 'chapter' published UCSC Genome Browser – view the genome and annotations for more than 80 organisms. genomecenter.howard.edu (archived 9 August 2013) Build a DNA Molecule (archived 9 June 2010) Some comparative genome sizes DNA Interactive: The History of DNA Science DNA From The Beginning All About The Human Genome Project—from Genome.gov Animal genome size database Plant genome size database (archived 1 September 2005) GOLD:Genomes OnLine Database The Genome News Network NCBI Entrez Genome Project database NCBI Genome Primer GeneCards—an integrated database of human genes BBC News – Final genome 'chapter' published IMG (The Integrated Microbial Genomes system)—for genome analysis by the DOE-JGI GeKnome Technologies Next-Gen Sequencing Data Analysis—next-generation sequencing data analysis for Illumina and 454 Service from GeKnome Technologies (archived 3 March 2012)
Категорија:Молекуларна биологија Категорија:Генетско мапирање