Марфанов синдром је поремећај који се наслеђује аутозомно-доминантно, a узрок му је мутација гена за фибрилин 1, због које у еластичним везивним влакнима недостају микрофибрили, па та влакна немају потребну чврстину.Salik I, Rawla P. Marfan Syndrome. StatPearls. 2018 Jan. [Medline]. [Full Text]. Епидемиологија Учесталост болести на глобалном нивоу је 4-6 на 100.000 становника. Етиопатогенеза 250px|мини|Узрок синдрома је мутација гена -{FBN1}- који кодира синтезу фибрилина, а локус за овај ген налази се на дугом краку 15. хромозома (-{15q21.1}-). Марфанов синдром је аутозомно доминантна болест, што значи да су у већини случајева афициране особе које су хетерозиготни носиоци патолошког гена. Узрок му је мутација гена -{FBN1}- који кодира синтезу фибрилина, а локус за овај ген налази се на дугом краку 15. хромозома (-{15q21.1}-). Фибрилин је гликопротеин и основна је компонента лигамента суспензоријума ока, еластина у аорти и другом везиву. За ову, као и за друге аутозомно доминантне болести везује се ефекат очевих година. Примећено је да очеви старији од 45 година имају 4-5 пута већи ризик од добијања детета са Марфановим синдромом и ахондроплазијом, у односу на очеве од 25 година. То се приписује акумулацији мутација током великог броја митотичких деоба кроз које прође полна ћелија.Benarroch L, Aubart M, Gross MS, et al. Reference Expression Profile of Three FBN1 Transcript Isoforms and Their Association with Clinical Variability in Marfan Syndrome. Genes (Basel). 2019 Feb 11. 10 (2):[Medline].[Full Text] Сперматогенеза је континуиран процес који укључује 20-25 митотичких деоба годишње, па зрели сперматозоиди човека од 50 или више година пролазе неколико стотина митотичких деоба. Многе мутације последица су грешке у ДНК копирању током митозе.

Трудноћа носи петоструко повећање ризика од дисекције аорте код особа са Марфановим синдромом, а ризик се додатно повећава уколико је аортни корен дијаметра >4,5 cm.Nelson-Piency C. Handbook of obstetric medicine. 3rd ed. London: Informa Healthcare; 2006 Код пацијенткиња са аортним кореном >4,5 cm неопходно је планирати трудноћу тек након хируршке интервенције на аортном корену. Код пацијенткиња са аортним кореном <4,5 cm могућа је трудноћа уз редовне ехокардиографске прегледе и посебан опрез.Oakley C, Wames C, eds. Heart disease in pregnancy. London: Blackwell; 2007

Клиничка слика мини|Грудни кош пацијента са Марфановим синдром Код Марфановог синдрома, патолошки ген за фибрилин манифестује се најчешће коштаним, очним и срчаним проблемима.

Оболели су обично високи и мршави са непропорционално дугим екстремитетима, деформитетима грудног коша, сколиозом (деформитетом кичменог стуба), грудном лордозом, ограниченом екстензијом лакта, равним стопалима, деформитетима кука, повећаном покретљивошћу зглобова. Такође се могу јавити: долихоцефалија (издужена глава), енофталмија (увучене очне јабучице), ретрогнација (увучена доња вилица), густи зуби и готско (високо подигнуто) непце.Dietz HC, Pagon RA, Adam MP, et al. Marfan Syndrome. GeneReviews. 1993. [Medline]. [Full Text].

Промене на очима: ектопија очних сочива, заравњена рожњача, катаракта, хиполазија дужице и цилијарних мишића, кратковидост, глауком. Кардиоваскуларни поремећаји: дилатација аорте, пролапс митралног залиска, дилатација плућне артерије, дилатација трбушног и грудног дела аорте, дисекција аорте.. [Medline]. Промене на плућима су у виду спонтаног пнеумоторакса и цисти на врховима плућних крила. На кожи се јављају стрије на леђима, бутинама и раменима. Тврда овојница мозга и кичмене мождине је често проширена, најчешће у слабинско-крсном делу, праћена је болом у леђима, слабошћу и укоченошћу у ногама.

Дијагноза 200px|мини|Миксоматозна дегенерација митралног срчаног залиска је најчешћа манифестација Марфановог синдрома. Дијагноза се поставља на основу клиничке слике, клиничког прегледа, офталмолошког прегледа, рендгенографије, ултразвука, компјутеризоване томографије, нуклеарне магнетне резонанце и генетских испитивања.

Терапија Лечење је симптоматско. Због кардиоваскуларних поремећаја се ординирају бета блокатори. Срчане мане се хируршки коригују. Некада се дају прогестерон и естроген пре пубертета да би се спречио висок раст. Кратковидост се коригује ношењем наочара, а остали поремећају на очима се могу ласерски санирати.Frobel AK, Hulpke-Wette M, Schmidt KG, Laer S. Beta-blockers for congestive heart failure in children. Cochrane Database Syst Rev. 2009 Jan 21. CD007037. [Medline].

Вагинални порођај са епидуралном анестезијом је могућ код трудница са аортним кореном <4,5 cm, док је код трудница са аортним кореном >4,5 cm индикован порођај царским резом са регионалном анестезијом [4,5].

Превенција Препоруке за труднице са Марфановим синдромом обухватају редовне ехокардиографске прегледе сваких месец дана током читаве трудноће са праћењем димензија аортног корена и уочавањем евентуалних знакова дисекције, уз примену бета-блокатора.

Референце

Спољашње везе

на основу дозволе.

Категорија:Ретке болести Категорија:Наследне болести Категорија:Синдроми Категорија:Болест названа по ономе ко ју је описао