мини|220п|десно|Албино алигатор мини|220п|десно|Албино пингвин
Албинизам (окулокутани албинизам) је група болести које се наслеђују аутозомно рецесивно. Код албинизма је продукција пигмента коже-меланина смањена, а код типа I-A се готово не производи.
Меланин се синтетише у пигментним ћелијама коже, меланоцитима. Ове ћелије производе меланин из аминокисилине тирозин уз помоћ ензима тирозиназе, а затим га депонују у цитоплазматске везикуле, меланозоми. Код албинизма је број маланоцита нормалан, али је поремећена синтеза меланина.
Учесталост окулокутаног албинизма је око 1:20.000.
Класификација Албинизам је подељен на тип I и тип II.
Албинизам тип I Код овог типа постоји дефект ензима тирозиназа, који игра кључну улогу у процесу синтезе меланина из аминокиселине тирозин. Унутар овог типа постоји више подтипова: Тип I-А Једино се код овог типа среће потпуно одсуство меланина. Код свих осталих се може наћи у мањим траговима. Симптоми су: потпуно бела боја коже, често се јављају опекотине од Сунца, јер фали заштитни пигмент-меланин. коса је светлоплава очи су бледо-светлоплаве боје, зеница је црвенкасте боје јер се виде капилари пошто нема пигмента фотофобија, страбизам (разрокост), ослабљен вид нистагмус Тип I-Б Продукција меланина је јако смањена, али су ипак мале количине меланина присутне. Коса је жуто-црвенкасте боје
Остали симптоми су слабије изражени него код типа I-А Тип I-МБ Минимална продукција меланина, али је ипак присутан. Тип I-ТС (температур-сензитивна продукција меланина) Код ове форме је продукција меланина зависна од температуре тела. Нормална температура тела инактивира продукцију, али на екстремитетима где је температура нешто нижа пигментација је присутна.
Албинизам тип II Код овог типа ензим тирозиназа функционише нормално. Узрок ове форме је непознат.
Узрок Окулокутани албинизам тип I је изазван мутацијом гена на хромозому 11 сегмент q14-q21. Код типа II је дошло до мутације на хромозому 15 у сегменту q11.2-q12.
Слична обољења Шедијак-Хигаши синдром () Хермански-пудлак синдром () Прадер-Вили синдром ()
Референце
Литература
Спољашње везе
ОМИМ
Категорија:Хумана генетика Категорија:Очне болести Категорија:Кожне болести Категорија:Ензимопатије