Мастоцитоза је ретко клонско неопластично обољење мастоцита проузроковано малигним растом и акумулацијом мастоцита у једном или више ткива и органа... Светска здравствена организација (СЗО) је 2008. године, у класификацији тумора хематопоетског и лимфног ткива, мастоцитозу сврстала у групу мијелопролиферативних неоплазми. Болест је подељена на кожну и системску мастоцитозу (СМ), а потом је класификована у засебне подтипове.Horny HP, Metcalfe DD, Bennetti JM, Bain BJ, Akin C, Escribano L, et al. Mastocytosis. In: Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. 4th ed. Lyone, France: International Agency for Research and Cancer (IARC); (2008). стр. 54-63.
Симптоми обољења настају због механичке инфилтрације и имунолошке реакције тела различитих ткива ослобађеним проинфламаторним цитокинима из мастоцита који се гомилају у ткиву коже и понекад, у другим деловима тела..
Болест се одликује веома хетерогеном клиничком сликом, почев од кожног облика, који може спонтано да се повуче, до веома агресивне неоплазме са смртним исходом.. Епидемиологија Око 90% људи са обичном мастоцитозом и мање од 50% људи са другим облицима мастоцитозе имају уртикарију пигментозе - мале, црвенкастосмеђе мрље по целом телу, које обично стварају уртике и црвенило када се протрљају или почешу.
Ређи облици мастоцитозе повезани су са тешким поремећајем крви (попут акутне леукемије, лимфома, хроничне неутропеније или мијелопролиферативним поремећајем) или са тешком болешћу; леукемијом мастоцита и агресивном мастоцитозом. Етиопатогенеза Као узрочни фактор наводи се активирано ослобађање медијатора из незрелих пролиферативних мастоцита у коштаној сржи, гастроинтестиналном тракту или кожи Ослобађање се може појавити спонтано и може бити изазвано разним физичким, фармаколошким и/или психолошким подражајима.
Патогенеза системске мастоцитозе заснива се углавном на мутацији трансмембранских ц-кит рецептора тирозин киназе, која је одговорна за пролиферацију и сазревање мастоцита. Тирозин киназа обично захтева фактор матичних ћелија за овај поступак. Међутим, рецептор може постати трајно активиран због мутације ц-кит-а и на тај начин повећати пролиферацију мастоцита и тиме олакшати ослобађање медијатора мастоцита.
Током година у организму оболеле особе накупља се све више мастоцита, који доводе до постепеног развоја клиничке слике праћене различитим симптомима, међу којима доминирају болови у зглобовима и костима, склоност ка тешким алергијским реакцијама, укључујући симптоме налик анафилакси..
Због све већег нагомилавања хистамина у желуцу код болесника са мастоцитозом може се развити пептички улкус (чир) и хронични пролив.
Знаци и симптоми 200px|мини|Кожне промене код мастоцитозе Манифестације системске мастоцитозе укључују следеће: Анемија и коагулопатија Абдоминални (трбушни) бол, који је најчешћи симптом од стране дигестивног система, затим, дијареја (пролив), мучнина и повраћање Симптоми и знаци гастроезофагеалне рефлуксне болести Свраб и оспа Анафилактоидна реакција... Јачина симптома може варирати од благе мучнине и бола до акутног чира на желуцу и крварења.
Симптоми често подсећају на основну болест, највероватније нетолеранцију на хистамин или алергију на храну..
Дијагноза Објективни преглед Објективним физичким преглед могу се установити следеће промена: Знаци анемије (нпр, бледило) Хепатомегалија (27%) Спленомегалија (37%) Лимфаденопатија (21%) Уртикарија (41%) Остеолизе и патолошке фрактуре (ретко) Дијагноза на основу консензусом усвојених критеријума Дијагноза болести може се поставити уколико је задовољен један „мајор-велики” и један „минор-мали” дијагностички критеријум, или ако су испуњена три „минор” критеријума. „Мајор” критеријум подразумева постојање мултифокалних инфилтрата мастоцита у биоптату коштане сржи или екстракутаних органа. Четири „минор” критеријума су: Вретенаст облик или нетипични морфолошки изглед код више од 25% мастоцита; Мутација у кодону 816 KIT;. Експресија CD2, односно CD25 уз нормалне маркере за мастоците; Повишен ниво укупне триптазе у серуму. Дијагноза на основу тока болести На основу тока болести, системски облик мастоцитозе дели се на; индолентни подтип и агресивни подтип СМ. Агресивни облик болести дијагностикује се уколико постоји бар један системски знак: Цитопенија (хемоглобин < 100 g/l, Апсолутни број неутрофила < 1 × 109/l, тромбоцити < 100 × 109/l); Хепатомегалија са оштећењем функције јетре, асцитесом или порталном хипертензијом; Хиперспленизам; Скелетна болест (остеолизе и патолошке фрактуре); Малапсорпција са губитком телесне масе. Хистиопатолошки налаз
Терапија Лечење мастоцитозе захтева примену две врсте антихистаминика: блокаторе хистаминских Х1 рецептора и хистаминских Х2 рецептора, који се користе за лечење пептичких улкуса.
Ако је мастоцитоза повезана са тешким, основним поремећајем, лечење је много дуготрајније и сложеније, јер код таквих болесника постоје бројне недоумице. Наиме иако је класификација СЗО дала јасне дијагностичке критеријуме СМ, „сиве зоне” услед преклапања подтипова болести и даље постоје. Код болесника са таквим облицима јако је тешко проценити када и код кога применити циторедуктивну терапију..
Прогноза Системски облик мастоцитозе (СМ) за засада се сматра неизлечивом болешћу, а терапијски приступ је индивидуалан и зависи од типа обољења и испољених симптома.
Код особа са индолентним обликом болести превенција и лечење симптома и знакова који су последица дегранулације мастоцита једини су неопходни вид лечења, а прогноза је добра.
Код агресивног подтипа СМ неопходна је примена циторедуктивне терапије, са неизвесним исходом лечења..
Референце
Литература
Hughes JDM, Olynyc T, Chapdelaine H, Segal L, Miedzybrodzki B, Ben-Shoshan M. Effective management of severe cutaneous mastocytosis in young children with omalizumab (Xolair® ). Clinical and Experimental Dermatology. 2018 Feb 16.
Mashiah J, Harel A, Bodemer C, Hadj-Rabia S, Goldberg I, Sprecher E, et al. Topical pimecrolimus for paediatric cutaneous mastocytosis. Clinical and Experimental Dermatology. 2018 Feb 20. .
Спољашње везе
The Mastocytosis Society, Inc. Mastokids.org
Категорија:Дерматологија Категорија:Имунологија