Makjun-Olbrajtov sindrom (MAS) je retko, kongenitalno, nenasledno benigno oboljenje koje je posledica somatske aktivišuće mutacije, koja se dešava po formiranju zigota u genu koji kodira alfa subjedinicu stimulatornog G proteina (Gs) na hromozomu 20q13 i karakteriše se trijasom: simptoma: osteofibroznom displazijom, kožnim pigmentacijama, kao „bela kafa”, i raznim vrstama endokrinopatija... Pacijenti sa ovim sindromom zahtevaju doživotno praćenje, posebno endokrinog i koštanog statusa. Otkriće i naziv bolesti Simptome bolesti prvi su opisali 1937. godine Donovan James McCune (1902—1976) i Fuller Albright (1900—1969), po kojima će ovaj sindrom dobiti naziv McCune–Albright sindrom.
Alternativni nazivi za ovaj sindrom su i: Albright-McCune-Sternberg sindrom i Weil-Albright sindrom.
Epidemiologija MAS pogađa podjednako bolesnike oba pola, i može se javiti počev od ranog detinjstva.
Spada u grupu retkih bolestis sa prevalencom između 1/100.000 и 1/1.000.000. Bolest se javlja sporadično i nije povezana sa prenosom iz generacije u generaciju.Boyce AM, Collins MT. Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017.
Gonadotropinim nezavisnim preranim pubertetom kod MAS-a daleko su češće pogođene devojčica nego dečaci, u odnosu 3:2. Druge manifestacije McCune-Albright sindroma najčešće se javljaju podjednako kod oba pola.
Etiologija Endokrine manifestacije MAS su: Osteoibrozna displazija (OFD) Bubrežni gubitak fosfata Kožne hiperpigmentovane fleke, Endokrinopatije, među kojima su najznačajnije: gonadotropini nezavisni prerani pubertet, hipertiroidizam, akromegalija, hiperprolaktinemija i hiperkortizolizmom..
Klinička slika S obzirom na to da pacijenti sa Makjun-Olbrajtovim sindrom imaju mozaicizam somatske aktivišuće mutacije alfa subjedinice Gs protiena, individualne kliničke prezentacije će zavisiti od distribucije ćelija pogođenih mutacijom. U ovom stanju klinička slika MAS uslovljena je mozaicizmom, praktično svaka ćelija, tkivo i organi u telu mogu biti pogođeni u različitom stepenu, uključujući hepatobilijarnu disfunkciju i bolest srca, koje mogu biti značajan faktor rizika za preranu smrt obolelog.
U druge moguće manifestacije MAS spadaju: Kušingov sindrom Hiperprodukciju hormona rasta, sa znacima gigantizma i akromegalije Ciste na jajnicima Tumori hipofize Tumora štitnjače Hipofosfatemija, praćen hipofosfatičnim rahitisom Hipogonadotrofni hipogonadizam, posebno u uslovima hiperprolaktinemije.
Bolest se može se manifestovati od ranog detinjstva:
bolovima u kostima,
deformitetima, ponovljenim frakturama aficiranih kostiju, znacima endokrinopatija
Mada u pojedinim slučajevima bolest može biti i asimptomatska.
Dijagnoza Dijagnoza osteoibrozne displazije (OFD) se postavlja na osnovu kliničke slike i potvrđuje radiološkim metodama i eventualno patohistološkom potvrdom.
Dijagnoza endokrinopatije postavlja se na osnovu kliničke slike i biohemijskih testova. Terapija Lečenje MAS-a uključuje bisfosfonate, u cilju smanjenja bolova i popravljanja litičkih lezija (mada njihova efikasnost još uvek nije potpuno potvrđena).
Kod nekih pacijenata, primena suplementa (kalcijuma, vitamina D i fosfora) može biti od koristi.
U težim slučajevima primenjuju se različite ortopedsko-hirurške procedure da bi se sprečili i lečili deformiteti i prelomi.
Endokrinopatije se leče u zavisnosti od njihove vrste.
Reference
Literatura . Case presentation of a 9-year old girl with precocious puberty, fragile bones, and dermal pigmentation.
Spoljašnje veze
GeneReviews entry for fibrous dysplasia/McCune–Albright Syndrome
Категорија:Дечје болести Категорија:Синдроми Категорија:Болест названа по ономе ко ју је описао