Akantocitoza je bolest iz grupe hemolitickih anemija koje nastaju zbog stečenog poremećaja na membrani eritrocita. Poremećaj se karakteriše eritrocitima neobičnog oblika, sa mnogobrojnim bodljama. Nastaje u teškim bolestima jetre. Kliničkom slikom dominira, žutica zbog teškog oboljenja jetre, umerena do teška anemija, povećanje slezinе, poremećaji moždane funkcije. Lečenje transfuzijama nije od velike koristi jer se i tako uneti eritrociti menjaju. Odstranjenje slezene sprečava prerano razaranje eritrocita, ali je taj zahvat visoko rizičan u bolesnika sa teškom jetrenom bolešcu.Siegl C, Hamminger P, Jank H, Ahting U, Bader B, Danek A, et al. Alterations of red cell membrane properties in nneuroacanthocytosis. PLoS One. 2013 Oct 3. 8(10):e76715. Etiopatogeneza Akantocitoza nastaje na osnovu jednog od sledeća dva mehanizma: Abetalipoproteinemija
Alteracijom membranskih lipida koji se javljaju kod abetalipoproteinemije i disfunkcije jetre. Abetalipoproteinemija je retko autozomno recesivno oboljenje; koje karakteriše odsutnost lipoproteina koji sadrži apolipoprotein B, i polsedično potpuna odsutnost lipoproteina niske gustoće i niska koncentracije ukupnog holesterola u plazmi.
Osnovni biohemijski defekt leži u abnormalnoj sintezi ili sekreciji lipoproteina koji sadrže apolipoprotein B pa heterozigoti nemaju kliničke ili metaboličke abnormalnosti, ali mogu imati niske vednosti lipoproteina niske gustoće. Kod abetalipoproteinemije postoji nedostatak lipida i vitamina E koji uzrokuju abnormalnu morfologiju RBC. Neuroakantocitoza
Izmena strukturnih proteina membrane koja se javlja u neuroakantocitozi i McLeodovom sindromu.
Zbog disfunkciji jetre, apolipoprotein A-II, inače deficijentni lipoprotein, akumulira se u plazmi, uzrokujući povećani nivo holesterola u eritrocitima. Ovo uzrokuje abnormalnost membrane eritrocita što dovodi do remodelovanja u slezini i formiranja akantocita....
Diferencijalna dijagnoza Akantocitoza se može videti u: akutnoj ili hroničnoj anemiji, hepatitisu A, B i C, hepatorenalnom sindromu, hipopitutarizmu, malabsorpcijskim sindromima i neuhranjenosti. Akantocitoza je sekundarno oboljenje zbog neuhranjenosti, kao što je nervoza anoreksije i cistična fibroza, nedostatak ishrane.
Akantocitne ćelije mogu se naći kod hipotiroidizma, posle splenektomije i kod mijelodisplazije.
Akantocotozu treba razlikovati od ehinocita, koji se takođe zovu „burr-ćelije", koje iako su krenirane različito imaju promene u redovnim intervalima na ćelijskoj membrani. Burr-ćelije se obično se javljaju u uremiji, ali se mogu videti i u mnogim drugim stanjima uključujući blagu hemolizu kod: hipomagnezijemije i hipofosfatemije, hemolitičke anemije kod dugih poremećaja i nedostatka piruvat kinaze. Burr-ćelije se takođe mogu pojaviti in vitro zbog povišenog pH, skladištenja krvi, smanjenja ATP-a, akumulacije kalcijuma i kontakta sa staklom.
Akcantocite takođe treba razlikovati od keratocita, takođe poznatih kao "ćelije roga" koje imaju nekoliko veoma velikih protuberanci.Hoffman, R; Benz, EJ; Silberstein, LE; Heslop, H; Weitz J; Anastasi, J. (2012). Hematology: Basic Principles and Practice (6th ed.). Elsevier. . Terapija Lečenje poremećaja izazvanih akantocitozom zavisi od osnovnog uzroka i stanja bolesti, pa se tako: Terapija abetalipoproteinemije obuhvata dijetu uz ograničavanje unosa masnih kiselina dugih lanaca, i razuman unos triglicerida srednjeg lanca. Suplementacija vitaminima A, D, E, rastvorljivim u lipidima koriste u velikim dozama, jer suplementacija vitamina E može stabilizovati neuromuskularne i retinalne abnormalnosti. Ponekad je neophodno lečenje dopunjavati preparatima gvožđa i folata. Za lečenje progresivne neurološke bolesti, preporučuju se fizikalna terapija Tipična terapija ozbiljne bolesti jetre uključuje pažljivu regulaciju unosa tečnosti, korekciju metaboličkih poremećaja, lečenje hipoglikemije i pažljiv izbor hrane. Encefalopatija zahteva smanjenje proizvodnje amonijaka. Pojava intenzivnog krvarenje može zahtevati hiruršku intervenciju. Kod pojedinih bolesnika možda će biti neophodna drugotrajna terapija koja odgovara osnovnoj bolesti. Splenektomija smanjuje hemolizu; međutim, ona treba da bude rezervisana samo za pacijente kod kojih se rizici operacije abdomena smatraju prihvatljivim. Hirurški rizici su visoki kod teških hepatocelularnih bolesti, sa portalnom hipertenzijom i koagulopatijama. U indukovanju hemolitičke anemije kod teške bolesti jetre, različiti agensi za smanjenje lipida su testirani bez uspeha. Zamenska terapija hormonima se primjenjuje kako je naznačeno kod endokrinih poremećaja. Vidi još Akantocit Ehinociti
Reference
Literatura
Adjobo-Hermans MJ, Cluitmans JC, Bosman GJ. Neuroacanthocytosis: Observations, Theories and Perspectives on the Origin and Significance of Acanthocytes. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2015. 5:328.
Shiokawa N, Nakamura M, Sameshima M, Deguchi A, Hayashi T, Sasaki N, et al. Chorein, the protein responsible for chorea-acanthocytosis, interacts with ß-adducin and ß-actin. Biochem Biophys Res Commun. 2013 Oct 12. Pappas SS, Bonifacino J, Danek A, et al. Eighth International Chorea-Acanthocytosis Symposium: Summary of Workshop Discussion and Action Points. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2017. 7:428.
Smith KM, Spindler MA. Uncommon applications of deep brain stimulation in hyperkinetic movement disorders. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2015. 5:278. [
Spoljašnje veze
Acanthocyte: Presented by the University of Virginia
Категорија:Анемија Категорија:Патологија Категорија:Хематологија Категорија:Хепатологија